Каждая клетка тела человека содержит в точности 46 хромосом. Хромосомы всегда парны. В клетке всегда имеется по 2 хромосомы каждого вида, пары отличаются друг от друга по длине, форме и наличию утолщений или перетяжек. В большинстве случаев хромосомы достаточно разнятся, чтобы цитолог мог отличить пары хромосом (всего 23 пары). Следует отметить, что во всех соматических клетках (все клетки организма, кроме половых) хромосомы в парах всегда одинаковые по величине, форме, расположению центромер, в то время как половые хромосомы (23-я пара) у мужчин не одинаковые (ХУ), а у женщин одинаковые (ХХ).
Хромосомы в клетке под микроскопом можно увидеть только во время деления - митоза, во время стадии метафазы. Такие хромосомы называются метафазными. Когда клетка не делится хромосомы имеют вид тонких, темноокрашенных нитей, называемых хроматином.
Хроматин представляет собой дезоксирибонуклеопротеид, выявляемый под световым микроскопом в виде тонких нитей и гранул. В процессе митоза (деления клетки) хроматин путем спирализации образует хорошо видимые (особенно в метафазе) интенсивно окрашивающиеся структуры - хромосомы.
Метафазная хромосома состоит из двух продольных нитей дезоксирибонуклеопротеида - хроматид, соединенных друг с другом в области первичной перетяжки - центромеры. Центромера - особым образом организованный участок хромосомы, общий для обеих сестринских хроматид. Центромера делит тело хромосомы на два плеча. В зависимости от расположения первичной перетяжки различают следующие типы хромосом: равноплечие (метацентрические), когда центромера расположена посередине, а плечи примерно равной длины; неравноплечие (субметацентрические), когда центромера смещена от середины хромосомы, а плечи неравной длины; палочковидные (акроцентрические), когда центромера смещена к одному концу хромосомы и одно плечо очень короткое. Существуют еще точковые (телоцентрические) хромосомы, у них одно плечо отсутствует, но в кариотипе (хромосомном наборе) человека их нет. В некоторых хромосомах могут быть вторичные перетяжки, отделяющие от тела хромосомы участок, называемый спутником.
Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят в основном из ДНК и белков. Как было доказано многочисленными исследованиями, ДНК является материальным носителем свойств наследственности и изменчивости и заключает в себе биологическую информацию - программу развития клетки, организма, записанную с помощью особого кода. Белки составляют значительную часть вещества хромосом (около 65% массы этих структур).
Хромосома как комплекс генов представляет собой эволюционно сложившуюся структуру, свойственную всем особям данного вида. Взаимное расположение генов в составе хромосомы играет немаловажную роль в характере их функционирования.
Изменение числа хромосом в кариотипе человека может привести к различным заболеваниям. Наиболее частым хромосомным заболеванием у человека является синдром Дауна, обусловленный трисомией (к паре нормальных хромосом прибавляется еще одна такая же, лишняя) по 21-й хромосоме. Встречается этот синдром с частотой 1-2 на 1000. Нередко трисомия по 21 паре хромосом является причиной гибели плода, однако иногда люди с синдромом Дауна доживают до значительного возраста, хотя в целом продолжительность их жизни сокращена. Известны трисомии по 13-й хромосоме - Синдром Патау, а также по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса, при которых жизнеспособность новорожденных резко снижена. Они гибнут в первые месяцы жизни из-за множественных пороков развития.
Достаточно часто у человека встречается изменение числа половых хромосом. Среди них известна моносомия Х (из пары хромосом присутствует только одна (Х0)) - это синдром Шерешевского-Тернера. Реже встречается трисомия Х и синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Люди с изменением числа половых хромосом при наличии У-хромосомы развиваются по мужскому типу. Это является следствием того, что факторы, определяющие мужской тип развития, находятся в У-хромосоме. В отличии от мутаций аутосом (все хромосомы, кроме половых), дефекты умственного развития у больных выражены не столь отчетливо, у многих оно в пределах нормы, а иногда даже выше среднего. Вместе с тем у них постоянно наблюдается нарушения развития половых органов и роста. Реже встречаются пороки развития других систем.
Другие работы по теме:
Выбор пола ребенка до зачатия
В течение веков существовал интерес к попыткам выявить факторы, влияющие на пол ребенка. Пол определяется генетической составляющей сперматозоидов, однако до сих пор неясно, существуют ли какие-то определяющие факторы.
Болезнь Дауна
- наиболее часто встречающаяся хромосомная болезнь, обусловленная изменением количества аутосом. Впервые была описана английским врачом Дауном в 1866 г., а в 1959 г. французский ученый Лежен констатировал при этой болезни лишнюю 21-ю хромосому (трисомия по 21-й хромосоме). Кариотип таких больных - 47, XX или 47, XY.
Хромосомные болезни 2
Хромосомные болезни Хромосомные болезни клиницисты начали изучать еще до установления точного числа хромосом человека. Например, синдромы Клайнфелтера и Шерешевского - Тернера были четко описаны до открытия хромосомной этиологии этих заболеваний и хорошо известны врачам. К хромосомным болезням относят такие формы патологии, при которых наблюдаются, как правило, нарушения психики и множественные врожденные пороки различных систем организма человека.
Синдром Мартина-Белл
Краткая история. Частота встречаемости. Этиология. Клпника. Методы диагностики. Подходы к лечению.
Гоносомные хромосомные болезни
План 2 ВВЕДЕНИЕ 3 Синдром Шерешевского—Тернера 5 Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин 7 Синдром Кляйнфельтера 8 Синдром полисомии по Y-хромосоме 9
Развитие репродуктивной системы у детей
Процесс формирования полового фенотипа у ребенка совершается в течение всего периода развития и созревания, но значимыми являются два периода: формирования пола во внутриутробном развитии, полового созревания. Нарушения формирования половой сферы.
Развитие репродуктивной системы у детей
Процесс формирования полового фенотипа у ребенка совершается в течение всего периода развития и созревания, однако наиболее значимыми являются два периода:
Синдром Дауна
Врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Возможные причины синдрома Дауна. Генетические исследования. Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей.
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Тернера как генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад. Частота развития заболевания среди новорожденных и осложнения в период беременности. Патогенез нарушения формирования половых желез, диагностика и методы лечения.
Зачатие
Новая жизнь зарождается в момент зачатия, т. е. когда сперматозоид и яйцеклетка сливаются в единое целое. Их слияние происходит в организме женщины вследствие полового акта между будущими родителями.
Генетические алгоритмы
Генетические алгоритмы (ГА) есть поисковые алгоритмы, основанные на механизмах натуральной селекции и натуральной генетики. Они реализуют «выживание сильнейших» среди рассмотренных структур.
Митоз. Этапы деления диплоидной клетки
На схеме показаны две пары гомологичных хромосом (они выделены разным цветом). Каждый член пары проходит через митоз как независимая единица. Во время интерфазы хромосомы имеют вид тонких, диффузных нитей, которые в норме трудно визуализировать.
Связь между генами и белками
Одно из первых предположений о том, как информация, заключенная в генах, проявляется в специфических свойствах клетки и целого организма, было высказано еще до того, как изобрели слово «ген».
Теория мутаций
Мутации — это продолжительные, более или менее сильно выраженные изменения норм реакции, вызванные скачкообразными изменениями в хромосомах или других частях клетки (плазмогенные и пластидные мутации).
На пути к разгадке тайны мейоза
Появление мейоза – особого варианта клеточного деления, в результате которого число хромосом сокращается вдвое – было одним из важнейших эволюционных «достижений» первых эукариот.
Хромосомы
Легче всего наблюдать метафазные хромосомы. Под микроскопом их фотографируют или зарисовывают см рисунок. В этой стадии хромосомы наиболее сконденсированны и образуют дискретные структуры.
О растениях-гигантах
Представьте, что во время деления клетки испортится «машина», управляющая расхождением хромосом к дочерним клеткам. Хромосомы поделятся, но не разойдутся. Очевидно, что в такой клетке число хромосом удвоится. Произойдет автоматическая полиплоидизация.
Частичные моносомии аутосом
Частичные моносомии известны практически по всем хромосомам, но лишь некоторые из них формируют четко диагностируемые клинические синдромы. Фенотипические проявления этих синдромов более полиморфны, чем синдромов целых моносомий.
Клеточное ядро
Ядро - важнейшая составная часть клетки. Безъядерная клетка не может долго существовать, и ядро тоже не способно к самостоятельному_существованию.
Генетика человека наследственные болезни
Text Text Н.И. Вавилов , изучая разнообразие и происхождение культурных растений, установил: Н.И. Вавилов , изучая разнообразие и происхождение культурных растений, установил: Виды и роды, близкие генетически, связанные единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости.
Биологические термины
Аллель – одно из возможных состояний гена, каждое из которых характеризуется уникальной последовательностью генов. Аллели множественные – серия различных аллелей одного гена, возникших мутационным путем и отличающихся друг от друга по своему проявлению, но принадлежащих одному и тому же локусу.
Строение животной клетки
§ 4.1. СТРОЕНИЕ ЖИВОТНОЙ КЛЕТКИ Животные, как и растения, состоят из клеток. Клетки животных различаются по форме и величине. Среди них встречаются округлые, цилиндрические, прямоугольные, звездчатые клетки.
Хромосомы: строение и структурные особенности
Хромосомы, их строение, видовая специфичность, кариотип. Роль хромосом в явлениях наследования. Формы хромосом на стадии метафазы. Мейоз как цитологическая основа образования и развития половых клеток. Сцепленное с полом наследование, транскрипция ДНК.
Мейоз. Овогенез. Сперматогенез
Физиологические особенности размножения человека. Два типа половых клеток: мужские (сперматозоиды) и женские (яйцеклетки). Процесс формирования половых клеток (гамет) – явление гаметогенеза. Три периода развития: фазы сперматогенеза, овогенеза и мейоза.
Деление клетки. Митоз
Реферат по биологии Деление клетки. Митоз Выполнил ученик школы №182 11Ж класса: Ермолаев Юра. Проверила Людмила Константиновна. Москва 2001 План: Митоз
Пол и формирование его признаков у гуппи
Чтобы сознательно и успешно заниматься выведением новых пород гуппи и найти пути управления соотношением полов в потомстве, нужно знать основные законы наследственности, а также обусловленных этим признаков формы и окраски.
Термины по биологии 2
Неаллельные гены – гены, детерминирующие развитие разных признаков; Располагаются в различных локусах гомологичных хромосом или в разных хромосомах.
Перенос генов и условия для процесса конъюгации
Обмен генетического материала у бактерий при трансформации, конъюгации и трансдукции. Перенос фрагмента ДНК от донорских бактериальных клеток к реципиентным при непосредственном контакте. Перенос, гены специальных и необходимых при конъюгации структур.
Законы наследственности
В 1865 году были опубликованы результаты работ по гибридизации сортов гороха, где были открыты важнейшие законы наследственности. Автор этих работ - чешский исследователь Грегор Мендель.