(кистозный фиброз поджелудочной железы) – это развивающееся в
детском возрасте тяжелое наследственное заболевание, поражающее дыхательную и
пищеварительную системы.
Ребенок заболевает муковисцидозом только в том случае, если получает его от
обоих родителей. Если ген муковисцидоза имеет один родитель, ребенок неизбежно
станет его носителем. Замечено, что подавляющее большинство мужчин, больных
муковисцидозом, бесплодны, да и больные женщины имеют сниженную способность к
зачатию.
При муковисцидозе происходит мутация гена, ответственного за синтез белка,
регулирующего транспорт электролитов через мембрану клеток, выстилающих
выводные протоки экзокринных желез – желез внешней секреции В результате
выделяемый этими железами секрет становится чрезмерно густым и вязким;
нарушается химический состав образующихся в организме жидкостей: мокроты, пота,
сока поджелудочной железы, желчи. Вязкий густой секрет закупоривает бронхи,
выводные протоки поджелудочной железы, а при поражении печени – и желчевыводящие
пути.
В 75–80% случаев наблюдают смешанную легочно-кишечную форму заболевания,
реже встречаются чисто респираторная и кишечная формы. Наиболее тяжела
смешанная форма. У ребенка чаще с первых дней жизни отмечаются повторные
тяжелые бронхиты и пневмонии с затяжным течением, характерны мучительный кашель
с трудно отделяемой мокротой, кишечные нарушения, расстройства питания.
Нелеченая или тяжелая легочная инфекция могут привести к образованию легочных
абсцессов (гнойников). У некоторых детей первые легочные проявления возникают
на 2–3-м году жизни и у 12% детей – в школьном возрасте. Воспалительные
изменения, проявляющиеся тяжелым бронхитом, повторными затяжными пневмониями,
ведут к образованию бронхоэктазов и склеротических изменений в сочетании с
эмфиземой легких. После каждой перенесенной инфекции в легких ребенка остается
все меньше и меньше здоровой ткани. В некоторых случаях возможно скопление в
легких такого большого количества вязкой мокроты, что она закупоривает трахею,
в какой-то момент дыхание становится невозможным, и наступает смерть.
При длительном течении заболевания (обычно у больных старше 15 лет)
наблюдают полипы носа, синуситы, хронический тонзиллит. Для таких больных
характерны гнусавый голос, головные боли.
Часто у грудных детей после перевода на искусственное вскармливание
поражение поджелудочной железы проявляется недостаточным расщеплением и
всасыванием жиров, белков и в меньшей мере – углеводов, а это ведет к развитию
гнилостных процессов в кишечнике. Характерны вздутие живота, обильный, жирный,
замазкообразный стул с гнилостным запахом; у 10–20% детей отмечается выпадение
прямой кишки, нередки боли в животе.
В большинстве случаев новорожденные с муковисцидозом очень плохо прибавляют
в весе. У 10–15% больных новорожденных развивается мекониевая непроходимость:
серый замазкообразный меконий заполняет просвет тонкой кишки, вызывая рвоту,
резкое вздутие живота. Для удаления мекония может потребоваться хирургическая
операция.
Пот больного муковисцидозом содержит избыточное количество хлоридов, что
лежит в основе теста на муковисцидоз. Нередко родители больного могут ощутить
соленый вкус, целуя его, даже если ребенка только что искупали.
Определенное значение для постановки диагноза помимо характерных признаков
заболевания и анализа пота имеет исследование фекалий: в них повышено
содержание нейтрального жира, мышечных волокон, клетчатки и крахмальных зерен.
Прогноз заболевания остается серьезным: в раннем возрасте погибает до 50–60%
детей.
Радикального способа излечения муковисцидоза нет, лечение направлено на
облегчение симптомов и предупреждение осложнений. Для освобождения легких от
слизи и гноя важны физиотерапевтические процедуры – используется, например, так
называемый постуральный дренаж: сначала путем вибромассажа сдвигают с места
слизисто-гнойные пробки в дыхательных путях, затем ребенка укладывают так,
чтобы пробки сместились в трахею, откуда их легче откашлять. Проводится
муколитическая терапия перорально и в виде аэрозольных ингаляций. При
неэффективности этих видов лечения делают лечебную бронхоскопию с промыванием
бронхов ацетилцистеином и изотоническим раствором хлорида натрия. В случаях
развития пневмонии применяют антибиотики. Коррекцию нарушенной функции
поджелудочной железы осуществляют с помощью панкреатина, полизима и др. Широко
используют витамины.
Пищу больным следует подсаливать, особенно в жаркое время года, так как
большое количество соли теряется у них с потом: детям грудного возраста
дополнительно дают 1 г соли в сутки, детям старшего возраста – 2–3 г.
Необходимо давать ребенку побольше пить. Пища должна быть калорийной, содержать
меньше жиров и больше белков.
Другие работы по теме:
Эпигенетический ландшафт
На долю генов ДНК, кодирующих белок, у человека приходится менее 2% генома, которые считаются носителями всех генетических признаков. Помимо ДНК, существует механизм передачи наследственной информации, связанный с хромосомами.
Воспалительные заболевания дыхательных путей и макролиды
Утешев Д.Б., Челенкова И.Н., Арутюнова А.Б., Трофименко И.Ю., Бунятян Н.Д. В структуре заболеваний дыхательной системы не последнее место занимает воспалительный процесс, вызываемый вирусами и бактериями, а также их ассоциацией. Как отметил в своем недавнем интервью «Российской газете» главный терапевт Министерства здравоохранения России академик А.Г.
Лечение кашля при ОРВИ у часто болеющих детей
Результаты специальных эпидемиологических исследований свидетельствуют о том, что в среднем каждый ребенок переносит от 3 до 5 эпизодов ОРВИ в год. Наибольшая заболеваемость острыми респираторными инфекциями встречается у детей раннего возраста.
Сахарный диабет 1-го типа
Сахарный диабет 1-го типа (инсулинозависимый диабет, ювенильный диабет) — заболевание эндокринной системы, характеризующееся абсолютной недостаточностью инсулина, вызванной деструкцией бета-клеток поджелудочной железы.
Внебольничные пневмонии этиология и лечение
Пневмония относится к числу наиболее распространенных острых заболеваний, это - группа различных по этиологии, патогенезу, морфологической характеристике острых инфекционных (преимущественно бактериальных) заболеваний, характеризующихся очаговым поражением респираторных отделов легких с обязательным наличием внутриальвеолярной экссудации.
Лекции - Педиатрия патология роста у детей
Педиатрия лекция №6 ТЕМА: ПАТОЛОГИЯ РОСТА У ДЕТЕЙ Физиология роста у детей: жизнь складывается из антенатального и постнатального периодов. Антенатальный период характеризуется максимальными темпами роста. И этот рост по сути дела определяется митотическим делением и размножением диплоидных мононуклеарных клеток.
Патофизиология пищеварения
Врачу любого профиля необходимо знать, что функционирование пищеварительной системы объясняет поступление в организм пищи, воды, необходимые для снабжения его энергетическими материалами. Если же поступающая в организм пища не усваивается, развивается недостаточность пищеварения.
Дифференциальная диагностика бронхообструктивного синдрома
Бронхообструктивный синдром как одно из проявлений дыхательной недостаточности. Формирование у детей хронической аллергической и бронхолегочной патологии. Клинические проявления, связь с инфекцией, аллергией, наследственными и врожденными заболеваниями.
Диагностика и терапия муковисцидоза
Муковисцидоз (Cystic Fibrosis), генетика заболевания и патогенез. Клинические проявления, возрастные особенности клинических проявлений муковисцидоза. Диагностика (потовая проба, генетическое тестирование, неонатальная диагностика), терапия заболевания.
Детская анестезиология
Физиологические особенности новорожденных и детей младшего возраста. Особенности жизнеобеспечивающих систем организма. Рассечение барабанной перепонки и дренирование барабанной полости. Синдром трисомии по 21 хромосоме. Описание некоторых патологий.
Желудочно-кишечные заболевания
МА после резекции желудка. Болезнь Крона. Муковисцидоз. Тропическая спру. Целиакция. Энтеральная недостаточность при заболеваниях желудка.
Врожденные пороки
Врожденные пороки, нарушения структуры, функций и биохимии организма, обусловленные родовыми или дородовыми причинами и приводящие к физическим либо психическим отклонениям, болезни или смерти.
Увеличение и уменьшение массы тела
Изменения в массе тела происходят в результате динамики массы жидкости и тканей. Быстрое изменение массы тела в течение дней обусловлено накоплением или потерей жидкости.
Тесты по генетике 4 курс
ТЕМА: МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ: 1. Тип наследования, при котором развитие признака контролируется несколькими генами:
Панкреатиты
СИБИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ (СГМУ) Кафедра Пропедевтики внутренних болезней (Зав. кафедрой профессор Ф.Ф. Тетенев) Курс терапии с военно-полевой терапией
Муковисцедоз
Реферат сдавался в сибирском гос. мед. университете в январе 1999г Оценка - 5 ЧАСТОТА МУКОВИСЦИДОЗА. Известные специалисты в области медицинской генетики Steinberg и Brown провели точный подсчет справок о смерти от муковисцидоза за трехлетний период с 1950 по 1953 г. по штату Огайо. Сомнительные случаи проверялись путем ознакомления с историями болезни.
Наследственные болезни 2
Содержание Введение……………………………………………………………….…...2 Глава I Мутационный процесс у человека………………………….……2 Глава II. Семейное накопление случаев болезни…………………….…..3
Физиология поджелудочной железы
Хирургическая анатомия и физиология поджелудочной железы. Экзокринная и эндокринная функции. Классификация и лабораторная диагностика панкреатита. Осложнение псевдокисты или хронического абсцесса железы. Клиническая картина хронического панкреатита.
Синусит и целлюлит
Эпидемиология и этиология синусита, основные клинические признаки, диагностика, особенности протекания у детей. Возможные осложнения заболевания и оптимальные методы лечения. Периорбитальный и орбитальный целлюлит: патофизиология, симптоматика и терапия.
Заболевания мужских половых желез
Неадекватная продукция спермы может быть изолированным дефектом, тогда как неадекватное образование тестостерона в интерстициальных клетках (Лейдига) ведет к вторичному нарушению сперматогенеза.
Дыхательная недостаточность
Патология дыхательных путей. Идиопатические гиповентиляционные синдромы. Нарушения ритма дыхания. Нервно-мышечная, "каркасная" дыхательная недостаточность. Утомление дыхательных мышц. Причины обструкции и обструктивных заболеваний. Газовый состав крови.
Существуют ли расы?
Классификация людей. Обзор: Генетика рас. Расы и гены. Гены, расы и болезни. Расы и медицина.
Оказание первой помощи при тепловом ударе
Тепловой и солнечный удар: причины возникновения, симптомы и признаки, меры первой помощи Тепловой удар – это опасное для жизни состояние, которое возникает при воздействии на тело человека повышенной температуры, в условиях повышенной влажности, обезвоживания и нарушения процесса терморегуляции организма.
Заместительная терапия при муковисцидозе
Значимость ферментативных препаратов для лечения муковисцидоза. Очерк эволюции развития экзокринной ткани. Механизмы экзосекреции: секреция поджелудочной железы, энтеральная секреция. Показания к заместительной терапии ферментами. Oсложнения при лечении.
ДНК и РНК
Изучение живых клеток и их составных частей. Достижение молекулярной биологии - расшифровка генетического кода и выяснение механизма использования клеткой информации. Генетические механизмы и эволюция. Каталитическая РНК.