ВВЕДЕНИЕ
Объективность генетической классификации болезней растет по мере успехов молекулярной генетики и цитогенетики в обнаружении дефектных генов, вызывающих конкретные болезни. Это касается как собственно наследственных болезней (менделирующих
, или моногенных), так и мультифакториальных
(многофакторных) заболеваний (МФЗ), в возникновении и развитии которых существенны как генетические, так и факторы внешней среды. Однако, до сих пор доля болезней, зависящих от известных конкретных «патологических» генов, остается весьма небольшой. В каталоге наследственных признаков человека за 1992 год хромосомная локализация генов и их первичные продукты указаны лишь для 322 из 5710 описанных признаков (т.е. всего в 5,6% случаев), а для 2,5 тыс. случаев указана только локализация. Возможное же число наследственных болезней человека намного больше и составляет 50 – 100 тыс. Выявить все такие болезни и хромосомные синдромы невозможно, так как нарушения структуры многих белков несовместимы с жизнью и приводят к ранней внутриутробной гибели плода; сейчас известно более 3000 из них.
Таким образом, наши знания о молекулярно-генетических основах болезней человека касаются пока относительно небольшого их числа. В то же время в клинической генетике известны примеры, показывающие исключительное значение этих знаний для диагностики, раннего выявления, эффективного лечения и профилактики конкретных наследственных болезней. Современные достижения молекулярной генетики, а точнее «методическая революция» 70-х гг., сделали возможным выделение индивидуальных генов, химический анализ нуклеотидных последовательностей ДНК, функциональное изучение экспрессии генов и молекулярных механизмов ее регуляции. Все это создало предпосылки для формирования новых направлений прикладной молекулярной генетики – анатомии и патологической анатомии генома человека, имеющих непосредственное отношение к проблемам медицины. Наиболее последовательно эти направления развиваются в рамках проекта «Геном человека». Проект действует во многих странах, доказал свою жизнеспособность и эффективность. Он пролагает путь в биологию XXI века.
Груз наследственной патологии
в современных популяциях
человека
Понятие «генетического груза» популяций человека введено американским генетиком, лауреатом Нобелевской премии Г. Меллером. Впоследствии он со своими соотечественниками Н. Мортоном и Дж. Кроу обосновали подход к оценке относительного вклада в общий объем наследственной отягощенности процессов мутации (мутационного груза) и расщепления (сегрегационного груза), а так же предложили методический прием определения объема генетического груза у человека. Однако, разработанная ими концепция, оказавшая большое влияние на развитие популяционной генетики человека, не получила всеобщего признания, поскольку не всегда дает реалистические оценки генетического груза. Необходимо отметить, что методологии точного измерения его объема до сих пор нет. Но даже если современная наука не может измерить генетический груз, это не означает, что он не существует. В настоящее время накапливается информация о грузе наследственной патологии среди населения, основания на результатах генетико-эпидемиологических исследований и анализе медицинских данных лечебно-диагностических учреждений. Приведем некоторые литературные данные, обобщающие эту информацию.
Среди лиц до 21 года у 10,6% выявляются врожденные дефекты. Часто такие дети и подростки рано умирают, другие нуждаются в специальной медицинской помощи и требуют больших затрат на их содержание и социальную реабилитацию. Ежегодно в мире рождаются 5 млн. детей с тяжелыми врожденными дефектами развития. Однако следует иметь в виду, что некоторые наследственные аномалии развития впервые проявляются в среднем, зрелом и даже пожилом возрасте.
В основе моногенных (менделирующих) болезней лежат мутации отдельных генов (доминантные и рецессивные). Изменение структуры и числа хромосом приводят к хромосомным болезням. Однако во многих случаях врожденные дефекты человека возникают в результате одновременного появления комплекса разных мутаций. Это – уже упоминавшиеся мультифакториальные заболевания (МФЗ), или полигенные болезни. Мультифакториальным (полигенным) наследованием обусловлены многие врожденные пороки развития. К МФЗ относятся и такие широко распространенные заболевания, как сахарный диабет, гипертоническая болезнь, коронарная болезнь, бронхиальная астма и др. Они являются результатом сложного взаимодействия множества генетических и средовых факторов.
Предполагается, что достаточно малое число главных генов может определять основной вклад в генетическую этиологию МФЗ. Совокупность всех других генов, против которых действуют главные гены, образует «генетический фон».Хорошо известно, что генетический фон может модифицировать экспрессию главных генов. Такая «игра природы и судьбы», взаимодействие и взаимообусловленность генетической конституции и окружающего мира становятся предметом пристального внимания исследователей. Понять правила этой игры – одна из важнейших задач экологической генетики.
Ю.П.Алтухов, обобщая литературные данные за 30 лет, заключает, что в европейском населении 15% человеческих эмбрионов погибают на ранних стадиях развития (спонтанные аборты), 3% составляют мертворожденные, 2% приходится на неонатальную смертность, 3% - на смертность до наступления репродуктивного возраста, 20% лиц не вступают в брак, 10% браков бесплодны. Таким образом, не менее 50% первичного генофонда не воспроизводится в следующем поколении. Генетическая компонента для всех этих явлений различна, но в среднем составляет 20-30%. Следует отметить, что генетическое консультирование (одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных), каким бы квалифицированным оно не было, не в состоянии устранить груз, а только перераспределяет его. Можно дать совет не жениться или не иметь детей, подобрать партнера, который бы обеспечил здоровое потомство, но в этих случаях общество по-прежнему сохраняет генетический груз.
Список литературы
1. Алтухов Ю.П. «Генетические процессы в популяциях»
2. Дубинин Н.П. «Некоторые проблемы современной генетики»
Другие работы по теме:
Влияние радиации на человека
Радиация по самой своей природе вредна для жизни. Малые дозы облучения могут "запустить" не до конца еще установленную цепь событий, приводящую к раку или к генетическим повреждениям.
Инфекционные заболевания от животных
Болезней передающихся через контакт с животными очень много. Их можно разделить на две группы: заболевания, передающиеся через заражение (т.е. если животное само больно) и заболевания от носителя возбудителя той или иной болезни (т.е. если животное не болеет, но является носителем этого заболевания).
Баланопостит
Баланит - воспаление головки полового члена, постит - воспаление крайней плоти. Эти заболевания всегда сопровождают друг друга, поэтому чаще всего их объединяют в один термин "баланопостит".
Кавернит
При каверните в одном из пещеристых тел образуется воспалительный инфильтрат, что проявляется появлением болезненного уплотнения в половом члене.
Поиск выгоды в соматическом заболевании
Стратегически важным уровнем в формировании внутренней картины болезни является мотивация больного. От этого во многом зависят особенности протекания заболевания и лечение больного. Мотив - это самый мощный рычаг, управляющий нашими поступками.
Маниакально-депрессивные психозы
Маниакально-депрессивный психоз - заболевание, характеризующееся периодическими маниакальными и депрессивными состояниями, обычно разделенными "светлыми" промежутками, когда признаки заболевания отсутствуют.
На тему: Кандидоз
Кандидоз (синоним молочница) грибковое заболевание слизистой оболочки половых органов, которое вызвается чрезмерным размножением дрожжеподобных грибов рода Candida (Кандида)
Мерцательная аритмия
На сегодняшний день мерцательная аритмия сердца является одним из наиболее распространенных заболеваний, связанных с нарушением сердечного ритма. Этот вид аритмии сердца может быть постоянным или проявляться повторяющимися приступами.
Генетика человека 3
Согласовано Замдиректора по УВР 30 августа 2009 г. Гулькевичский район МОУ СОШ № 14 с. Соколовского Авторизованная программа элективного курса Генетика человека.
Педиатрия анемия
АНЕМИИ У ДЕТЕЙ - наиболее часто встречающиеся заболевания. Это обусловлено анатомофизиапогической незрелостью органов кроветворения у детей и их высокой чувствительностью к воздействию неблагоприятных факторов окружающей среды. У детей выделяют те же группы анемий, что и у взрослых (см. главу «Болезни системы крови»).
Бальнеологические свойства минеральных вод бассейна р Налычева
БАЛЬНЕОЛОГИЧЕСКИЕ СВОЙСТВА МИНЕРАЛЬНЫХ ВОД БАССЕЙНА Р. НАЛЫЧЕВ Бальнеологическая ценность воды определяется общим ионно-солевым, химическим и газовым составом, минерализацией, присутствием биологически активных комплексов, специфических компонентов и микроэлементов, температурой воды.
Спид Венерические заболевания
Министерство образования РФ Российский Новый Университет Факультет СКСиТ Реферат По дисциплине: Валеология Тема: СПИД. Венерические заболевания.
Кожные заболевания: диагностика и лечение
Сегодня известно, что предупредить болезнь легче и дешевле, чем ее лечить. Современная медицина опирается на три ключевых понятия – диагностику, профилактику и лечение.
Тромбоцитопатии
Виды и патогенез ТПа. Тромбостения Гланцмана. Аномалия Мея-Хегглина. Болезни, обусловленные недостатком в тромбоцитах гранул 1 типа.
Диабет несахарный
Диабет несахарный - заболевание, обусловленное абсолютной или относительной недостаточностью антидиуретического гормона (вазопрессина) и характеризующееся полиурией и полидипсией.
Нарушения и заболевания костно-мышечной системы
РЕФЕРАТ По биологии Ученика 9"Б" класса Анисимова Ильи На тему: Кандалакша, 2001г. Основные функции костно-мышечной системы - это опора, движение и защита. Череп и позвоночный столб - это футляр для головного и спинного мозга. Грудная клетка защищает сердце и легкие. Кости таза являются опорой и защитой для органов брюшной полости.
Микроспория волосистой части головы
Основное заболевание: микроспория волосистой части головы. Общие сведения. Анамнез жизни. Объективное исследование. Клинический диагноз. Дифференциальный диагноз. Поверхностная трихофития. Псориаз. Гнездная алопеция. Лечение.
Везикулит
Везикулит проявляется в виде воспаления семенных пузырьков. Часто развивается как осложнение другого инфекционно-воспалительного заболевания.
Гипертоническая болезнь
Гипертоническая болезнь (ГБ) - Заболевание, основные проявления которого обусловлены артериальной гипертензией не являющейся симптоматической.
Допяны династия
Введение 1 Исторический очерк 2 Князья Допяны Список литературы Введение Допяны (Դոփյաններ) — армянский княжеский род Хачена (Арцах) с конца XII-го[1] по XVI века. Наследственные правители Верхнего Хачена и Сотка.
Нахарар
(арм. նախարար, дословно: «первозданный», «первородный») — армянский дворянский титул. 1) Глава потомственной придворной службы-нахарарства при царском дворе в Армении или королевском дворе в Киликийской Армении. Почётная должность нахарара была прерогативой самых влиятельных великокняжеских родов и передавалась по наследству от отца к старшему сыну.
Животные-лекари
Известно, что домашние животные, кошки и собаки, способны не только избавлять своих хозяев от плохого настроения, чувства усталости, но и лечить их физические недуги.
Наследственные заболевания человека 2
Наследственные заболевания человека Выполнила: студент гр.521400 Омуралиева.Н.К Проверил: преподаватель Шигаева Ж.А Бишкек 2011 Наследственное заболевание (hereditary disease) - Наследственные заболевания обусловлены хромосомными или генными мутациями. У человека различают наследственные заболевания с полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) – синдром Дауна, гемофилия А, В, С, фенилкетонурия и др.; с неполным (зависящим от условий среды) проявлением мутаций – некоторые формы диабета, подагра и др.; возникающие из-за внешних факторов, но обусловленные генетической предрасположенностью к ним – аллергия, атеросклероз, рахит и др.
Коротко о мочекаменной болезни у кошек
Исходя из статистики, мочекаменная болезнь встречается у каждой десятой кошки, однако, справедливо будет заметить, что в последнее время количество больных животных, к сожалению постоянно растет.
Порядок расследования профессиональных заболеваний
Настоящее положение распространяется: на работников, выполняющих работу по трудовому договору; на граждан, выполняющих работу по гражданско-правовому договору; на студентов, работающих по трудовому договору во время практике.
Расследование профессиональных заболеваний
При установлении предварительного диагноза – «острое профессиональное заболевание» учреждение здравоохранения в течение суток направляет соответствующее экстренное извещение в центр гигиены и эпидемиологии, а так же сообщение работодателю.