.
Это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).
История изучения ХБ берет начало с кинических исследований, проводившихся задолго до описания хромосом и открытия хромосомных аномалий. ХБ - болезнь Дауна, синдромы: Тернера, Клайнфелтера, Патау, Эдвардса. С разработкой метода авторадиографии стала возможной идентификация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы ХБ, связанных со структурными перестройками хромосом. Интенсивное развитие учения о ХБ началось в 70-х годах 20 века после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом.
Классификация ХБ основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом. Мутации в половых клетках приводят к развитию полных форм ХБ, при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию. В настоящее время описано 2 варианта нарушений числа хромосомных наборов - тетраплоидия и триплодия. Другая группа синдромов обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом - трисомиями (когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или моносомия (одна из хромосом отсутствует ).
Моносомии аутосом несовместимы с жизнью. Трисомии - более часто встречающаяся патология у человека. Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.. Самая многочисленная группа ХБ- это синдромы, обусловленные структурными перестройками хромосом. Выделяют хромосомные синдромы так называемых частичных моносомий ( увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромосому, а на ее часть ). В связи с тем, что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных мутаций, для характеристики их количественных параметров используются 2 показателя - частота распространения и частота возникновения
.Выяснено, что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений. Тем не менее значительная часть мутантов ( носителей хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора . Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатного возраста. Больные с аномалиями половых хромосом из-за нарушений полового развития, как правило, не оставляют потомства.
Отсюда следует - все аномалии можно отнести к мутациям. Показано, что в общем случае хромосомные мутации почти полностью исчезают из популяции через 15 - 17 поколений. Для всех форм ХБ общим признаком является множественность нарушений (врожденные пороки развития). Общими проявлениями ХБ являются: задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, костно-мышечные аномалии, пороки сердечно - сосудистой, мочеполовой, нервной и др. систем, отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе и др.
Степень поражения органов при ХБ зависит от многих факторов - типа хромосомной аномалии, недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы, генотипа организма, условий среды, в котором развивается организм. Этиологическое лечение ХБ в настоящее время не разработано. Разработка методов пренатальной диагностики делает этот подход эффективным в борьбе не только с хромосомными, но и с др. наследственными болезнями.
Другие работы по теме:
Поиск выгоды в соматическом заболевании
Стратегически важным уровнем в формировании внутренней картины болезни является мотивация больного. От этого во многом зависят особенности протекания заболевания и лечение больного. Мотив - это самый мощный рычаг, управляющий нашими поступками.
Хромосомные аномалии, ведущие к антисоциальности
Последствия хромосомных аномалий. Причины изменения числа хромосом. Лишняя хромосома Y как причина антисоциальности. Болезнь Клайнфельтера как причина пассивной антисоциальности. Отсутствие Х-хромосомы у девушек как причина характерологических аномалий.
Паразитарные болезни
Паразитарные болезни – группа распространенных опасных заболеваний, которые вызываются простейшими организмами, членистоногими и гельминтами. Иначе эту группу заболеваний называют инвазионные болезни.
Генетика человека 3
Согласовано Замдиректора по УВР 30 августа 2009 г. Гулькевичский район МОУ СОШ № 14 с. Соколовского Авторизованная программа элективного курса Генетика человека.
Бальнеологические свойства минеральных вод бассейна р Налычева
БАЛЬНЕОЛОГИЧЕСКИЕ СВОЙСТВА МИНЕРАЛЬНЫХ ВОД БАССЕЙНА Р. НАЛЫЧЕВ Бальнеологическая ценность воды определяется общим ионно-солевым, химическим и газовым составом, минерализацией, присутствием биологически активных комплексов, специфических компонентов и микроэлементов, температурой воды.
учевая болезнь
В условиях массового поражения населения наибольшую опасность представляет внешнее облучение и развивающаяся при этом лучевая болезнь. Хотя в основе развития её лежит нарушение всех функций органов и систем, наиболее опасной является поражение центральной нервной системы, системы кроветворения, желудочно-кишечного тракта.
Инкубационный период вирусных заболеваний
«Как долго волноваться заболели ли вы или ваш ребенок после контакта с инфекцией?» «Как долго заболевший или переболевший человек может заражать окружающих?» — именно на эти вопросы мы попытались ответить в размещенной ниже таблице.
Хромосомные болезни 2
Хромосомные болезни Хромосомные болезни клиницисты начали изучать еще до установления точного числа хромосом человека. Например, синдромы Клайнфелтера и Шерешевского - Тернера были четко описаны до открытия хромосомной этиологии этих заболеваний и хорошо известны врачам. К хромосомным болезням относят такие формы патологии, при которых наблюдаются, как правило, нарушения психики и множественные врожденные пороки различных систем организма человека.
Наследственные болезни человека
Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.
Общее учение о болезни. Наследственность и патология
Определение ключевых понятий общей патологии и сущность теории причинности. Изучение патогенеза, типы и виды мутаций. Классификация наследственных болезней. Формула Хольцингера как качественная оценка вклада наследственного и средового факторов.
Наследственные заболевания
Груз наследственной патологии в современных популяциях человека. Генетическое консультирование - одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных.
Значение генетики для медицины и здравоохранения
Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.
Хромосомные болезни
Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы.
Желчный пузырь
Желчный пузырь - вспомогательный орган пищеварения, резервуар для хранения желчи и ее накопления.
Медико-генетическое консультирование
при болезнях с наследственным предрасположением (перспективные направления исследования) В настоящее время уже не требует доказательств утверждение, что практически все реакции организма (нормальные и патологические) определяются индивидуальным генотипическим фоном. Именно это – уникальность набора генов у каждого человека – определяет широкое варьирование физиологических реакций в группе людей в ответ на воздействие одного и того же фактора и может быть в одной из причин клинического полиморфизма заболевания.
Гоносомные хромосомные болезни
План 2 ВВЕДЕНИЕ 3 Синдром Шерешевского—Тернера 5 Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин 7 Синдром Кляйнфельтера 8 Синдром полисомии по Y-хромосоме 9
Желчнокаменная болезнь
Из названия следует, что эта болезнь предполагает наличие камней в желчном пузыре и желчевыводящих путях. Ею страдает 15-20% населения.
Наследственные болезни 2
Содержание Введение……………………………………………………………….…...2 Глава I Мутационный процесс у человека………………………….……2 Глава II. Семейное накопление случаев болезни…………………….…..3
Общие представления о венерических болезнях
Заболевания, передающиеся половым путем (далее в этой статье - ЗППП) - более широкий термин по сравнению с термином "венерические болезни". ЗППП включают в себя венерические болезни.
Болезнь Рейно
заболевание, характеризующееся приступообразной ишемией пальцев кистей или стоп вследствие нарушения регуляции сосудистого тонуса. В этиологии имеет значение наследственная предрасположенность, по-видимому, состояние эндокринной системы, а также психические травмы, хронические интоксикации никотином, алкоголем, в ряде случаев выявляется связь заболевания с переохлаждением.
2050 год
— невисокосный год, начинающийся в субботу по григорианскому календарю. Ожидаемые события Истекает срок аренды казахстанского города Байконур и одноимённого космодрома Россией.
Наследственные заболевания человека 2
Наследственные заболевания человека Выполнила: студент гр.521400 Омуралиева.Н.К Проверил: преподаватель Шигаева Ж.А Бишкек 2011 Наследственное заболевание (hereditary disease) - Наследственные заболевания обусловлены хромосомными или генными мутациями. У человека различают наследственные заболевания с полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) – синдром Дауна, гемофилия А, В, С, фенилкетонурия и др.; с неполным (зависящим от условий среды) проявлением мутаций – некоторые формы диабета, подагра и др.; возникающие из-за внешних факторов, но обусловленные генетической предрасположенностью к ним – аллергия, атеросклероз, рахит и др.
Болезни нервной системы птиц
Парезы и параличи нервов. Об исследованиях функции периферической центральной нервной системы у диких и декоративных птиц данных недостаточно. Клинические симптомы большинства заболеваний неспецифичны.