Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет, синдром Труазье -Ано- Шоффара, сидерофилия и др. ) - общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, повышенным его содержанием в сыворотке крови и накоплением в тканях и внутренних органах. Встречается сравнительно редко, преимущественно у мужчин.
Этиология, патогенез
Первичный ("идиопати-ческий") гемохроматоз относят к ферментопатиям и рассматривают как врожденное заболевание с аутосомно-доминантным путем наследования, при котором в тонком кишечнике человека всасывается значительно больше железа, чем в норме, и оно избыточно депонируется в тканях-в печени, поджелудочной железе, сердечной мышце, коже и т. д. в основном в виде нерастворимого гемосидорина. Возникает вторичная воспалительно-склеротическая реакция тканей пораженных органов. В гладких мышцах также избыточно откладывается липофусцин, в эпидермисе - меланин. Вторичный гемохроматоз возникает при избыточном поступлении в организм железа (длительном неконтролируемом лечении препаратами железа, при повторных частых переливаниях крови и т. д. ).
Симптомы, течение
Характерны гиперпигментация кожи (особенно открытых частей тела, подмышечных впадин, ладоней, половых органов и старых кожных рубцов), принимающей серо-бурый или коричневатый цвет, увеличенная и плотная печень и диабет. Нередки явления недостаточности эндокринных желез, в первую очередь половых. Гемосидероз миокарда проявляется электрокардиографическими признаками дистрофии миокарда, аритмиями, сердечной недостаточностью.
Повышена концентрация сывороточного железа (до 50-70 мкмопь/л), насыщенность железом трансферрина достигает 90% (в норме 30%). Гиперферремия выявляется еще до того, как возникают гиперпигментация кожи и увеличение печени. Исследование окрашенных голубым нитропруссидом гистологических препаратов, приготовленных из биоптатов печени больного, позволяет обнаружить большое количество внутриклеточного железа. Отмечается повышенное выделение с мочой железа после инъекции дефероксамина. Биохимические сдвиги, характерные для цирроза печени, появляются в более позднем периоде заболевания по сравнению с гиперпигментацией и увеличением печени. Как правило, выявляется гипергликемия и глюкозурия.
Течение постепенно прогрессирующее.
Прогноз без лечения неблагоприятный. Средняя продолжительность жизни больных после установления диагноза (при отсутствии лечения) не превышает 4-5 лет. Причиной гибели больных могут быть печеночная или диабетическая кома, острое кровотечение из варикозно-расширенных вен пищевода и желудка, сердечная недостаточность; у пожилых больных с длительным течением заболевания в 15-20% случаев развивается рак печени.
Лечение
Назначают систематические кровопускания, повторные курсы инъекций. Диабет, печеночные и сердечные осложнения гемохроматоза купируют соответствующей симптоматической терапией.
Другие работы по теме:
Сахарный диабет 1-го типа
Сахарный диабет 1-го типа (инсулинозависимый диабет, ювенильный диабет) — заболевание эндокринной системы, характеризующееся абсолютной недостаточностью инсулина, вызванной деструкцией бета-клеток поджелудочной железы.
Потемнение кожных покровов
Саратовский военно-медицинский институт Кафедра терапии Курсовая работа Тема : Потемнение кожных покровов Нач.кафедры проф. п-к м/сл Парфенюк В.К.
Мегалобластные анемии
- большая группа приобретенных и наследственных заболеваний, связанных с нарушением синтеза ДНК и РНК. Частота этой формы анемии при обращении к гематологу составляет 9-10 % всех анемий. Частота мегалобластных анемий увеличивается с возрастом: у молодых лиц - 0,1 %, у пожилых - до 1 %, после 75 лет - почти у 4%.
Сахарный диабет 5
monax/order/ - рефераты на заказ (более 1180 авторов в 280 городах СНГ). Паспортные данные: Ф.и.о.: Строгова Александра Ефимовна Пол: жен.
Железодефицитная анемия у детей
И. Н. Цымбал Кандидат медицинских наук, ДКБ № 38 ФУ Медбиоэкстрем МЗ РФ, Москва Анемия — это патологическое состояние, характеризующееся снижением массы эритроцитов, часто в сочетании с уменьшением количества эритроцитов в единице объема крови. Причин возникновения анемий очень много; для детского же возраста наиболее типична железодефицитная анемия (ЖДА).
Печёночная недостаточность
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ КАЗАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСТЕТ КАФЕДРА ПАТОФИЗИОЛОГИИ Патофизиология печени.
Портальная гипертония и отчетно асцитический синдром
ПОРТАЛЬНАЯ ГИПЕРТОНИЯ И ОТЕЧНО-АСЦИТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ; ФОРМЫ, ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ И КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ. - повышение давления в бассейне воротной вены, вызванное нарушением кровотока различного происхождения и локализации: в портальных сосудах, печеночных венах и нижней полой вене.
Кардиомиопатии (миокардиопатии)
Кардиомиопатии — заболевание первичного поражения миокарда, патогенетически не связанное с воспалением, опухолью, коронарной недостаточностью, артериальной гипертензией; виды, симптоматика, физикальное обследование, диагностика, лечение и профилактика.
Первичный рак печени
Фактор возникновения, патоморфология, клиника и диагностика первичного рака печени, аппаратные методы диагностики. Системная химиотерапия больных. Ограничение использования методов паллиативного лечения. Криохирургия злокачественных опухолей печени.
Основные проявления артритов различного происхождения
Распространение заболеваний суставов, последствия в виде ограничения трудоспособности больного. Основные проявления заболеваний. Реактивный, микрокристаллический, подагрический артриты. Клиническая картина, этиология и патогенез ревматоидного артрита.
Молекулярно-генетические методы диагностики
Пренатальная диагностика наследственных болезней. Основные проблемы молекулярной ПГД. Характеристика ПЦР единственной клетки. Преимущественная амплификация одного аллеля. Стратегии ПЦР, применяемые в ПГД. Анализ сцепления (косвенная ДНК-диагностика).
Кардиомиопатия и миокардит
Застойная кардиомиопатия - эта подгруппа нарушений с гемодинамической точки зрения характеризуется снижением систолической функции миокарда, или недостаточностью нагнетательной функции во время систолы. Клинические проявления и лечебные мероприятия.
Анестезия при циррозе печени
Симптомы цирроза печени и клиническая картина. Консервативное лечение при кровотечении в желудочно-кишечный тракт. Причины анемии, изменения водно-электролитного обмена и энцефалопатии. Методика проведения анестезии, мониторинг кровообращения и дыхания.
Идиопатическая кардиомиопатия
РЕФЕРАТ по теме “ КАРДИОМИОПАТИИ ” Выполнил: студент V курса лечебного дн-го факультета 26 группы Арболишвили Георгий Нодаревич Кардиомиопатии
Гипотиреоз
Это полиэтиологический синдром, в основе лежит недостаточность функции щитовидной железы. 1. Первичный (тиреопривный) - в основе лежит заболевание щитовидной железы. Встречается чаще.
Цирроз печени
Классификация, основные типы, признаки и формы хронического гепатита. Профилактика хронического гепатита и цирроза печени. Гормональная терапия при ранних формах хронического гепатита. Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Коновалова — Вильсона).
Гепатозы
Гепатозы - болезни печени, характеризующиеся дистрофическими изменениями ее паренхимы без выраженной мезенхимально-клеточной реакции. Различают острые и хронические гепатозы, среди последних-жировой и холеста-тический.
Гипер - и гипокальциемические нарушения
Первичный гиперпаратиреоз - генерализованное нарушение метаболизма костей, развивающееся в результате повышения секреции паратиреоидного гормона (ПТГ, паратгормон).
Наследственные нарушения метаболизма
Гемохроматоз развивается, когда увеличивается всасывание железа в кишечнике, вызывающее его отложение, фиброз и недостаточность печени, сердца, поджелудочной железы и гипофиза.
Заболевания мужских половых желез
Неадекватная продукция спермы может быть изолированным дефектом, тогда как неадекватное образование тестостерона в интерстициальных клетках (Лейдига) ведет к вторичному нарушению сперматогенеза.
Наследственность и ее влияние на здоровье
МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНТСТВО ПО ОБРАЗОВАНИЮ ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ
Методы медицинской генетики
Контрольная работа по предмету: Психогенетика на тему Методы медицинской генетики СОДЕРЖАНИЕ Введение 1. Генеалогический метод составления родословных
Пищевые добавки
Пищевые добавки включают в себя витамины, минеральные вещества, их комбинации, а также вещества потребность организма человека в которых не доказана, например, карнитин, лецитин, инозитол.
Роль мінеральних речовин у харчуванні дітей
Гурткова робота з педіатрії: Роль мінеральних речовин у харчуванні дітей Мінеральні речовини входять в склад тканин організму людини, ферментів, гормонів. Вони відіграють велику роль в пластичних процесах, у формуванні і побудові тканин організму, особливо скелету, підтримання кислотно-лужної рівноваги, створення фізіологічної концентрації іонів водню в тканинах і клітинах, міжтканинних і міжклітинних рідинах, надання їм властивостей необхідних для оптимального протікання процесів обміну.