Гемохроматоз
Гемохроматоз развивается, когда увеличивается всасывание железа в кишечнике, вызывающее его отложение, фиброз и недостаточность печени, сердца, поджелудочной железы и гипофиза. Причины: мутации гена, нарушение гемопоэза (как при сидеробластической анемии и талассемии) или чрезмерное потребление Fe. Заболевание печени, обусловленное алкоголизмом, также может быть связано с умеренным повышением содержания железа в печени и запасов Fe в организме (табл. 1591).
Таблица 1591 Содержание железа у здоровых лиц, больных гемохроматозом и алкогольным поражением печени
Показатель |
Норма |
Симптоматический Гемохроматоз |
Гомозиготы с ранним бессимптомным гемохроматозом |
Алкогольное поражение печени |
Концентрация железа в плазме крови, мкмоль/л |
927 |
3254 |
Обычно увеличена |
Часто увеличена |
Общая железосвязывающая способность, мкмоль/л |
4666 |
3654 |
3654 |
4566 |
Насыщение трансферрина, % |
2246 |
50-100 |
50-100 |
2760 |
Ферритин в сыворотке крови, мкг/л |
10-200 |
9006000 |
200500 |
10500 |
Суточная экскреция железа с мочой*, мг/24 ч |
02 |
923 |
2,5 |
Обычно < 5 |
Содержание железа в печени, мкг/г сухой массы |
3001400 |
600018000 |
20004000 |
3002000 |
* После внутримышечного введения 0,5 г дефероксамина. Источник: Powell L.W., Iselbacher К.: НРШ13, р. 2071.
Симптомы
Включают слабость, утомляемость, потерю массы тела, бронзовую пигментацию или потемнение кожи, боль в животе и потерю libido. Гепатомегалия развивается у 95% больных иногда при нормальных показателях функциональных проб печени. Другие признаки: паукообразные ангиомы, спленомегалия, артропатия, асцит, сердечные аритмии, ЗСН, алопеция, ладонная эритема, гинекомастия и атрофия яичек. Последняя обусловлена поражением гипофиза и дефицитом гонадотропинов, а также печеночной недостаточностью и избытком эстрогенов. Сахарный диабет развивается примерно у 65 % больных обычно с отягощенной наследственностью по диабету. Недостаточность надпочечников, гипотиреоз и гипопаратиреоз встречаются редко.
Концентрация Fe в сыворотке крови, процент насыщения трансферрина и содержание ферритина в сыворотке крови повышены. Экскреция Fe с мочой увеличивается после внутримышечной инъекции дефероксамина. Биопсия печени служит определяющим тестом и должна быть проведена в подозрительных случаях. Если диагноз установлен, члены семьи, составляющие группу риска, должны быть подвергнуты скрининговому обследованию, включающему процент насыщения трансферрина и уровень ферритина в сыворотке крови. Если любая из проб изменена, необходима биопсия печени.
Лечение
Заключается в удалении избытка Fe из организма, обычно путем периодического кровопускания. Поскольку 1 единица крови содержит около 250 мг Fe и, так как 25 г Fe или более должны быть удалены, кровопускание проводят еженедельно в течение 23 лет. Затем проводят менее частые флеботомии для поддержания уровня Fe в сыворотке крови менее 27 мкмоль/л.
Причины смерти больных, не получавших лечения, включают сердечную недостаточность (30 %), цирроз печени (25 %) и гепатоцеллюлярную карциному (30 %), которая может развиться, несмотря на адекватное удаление Fe.
Болезнь Вильсона
Болезнь Вильсона - нарушение, передающееся по аутосомнорецессивному типу и вызванное накоплением меди в печени и других органах. Находящийся в основе заболевания дефект заключается в неспособности экскретировать медь в желчь. Избыточное количество меди тормозит образование церулоплазмина из апоцерулоплазмина и меди, и при накоплении избытка меди в печени начинается ее поступление в кровь и отложение за пределами печени. Патологические последствия включают некроз, воспаление, фиброз и цирроз печени. Отмечаются случаи, когда причиной смерти является поражение ЦНС при минимальной дисфункции печени.
Болезнь может проявляться в виде острого гепатита, цирроза печени или бессимптомной гепатомегалии. Зеленые или золотистые отложения в роговице (кольца Кайзера - Флейшера) выявляют при обследовании щелевой лампой. Неврологические проявления включают тремор в покое и при напряжении, мышечную спастичность, ригидность, хорею, слюнотечение, дисфагию и дизартрию. Могут развиться шизофрения, маниакальнодепрессивный психоз и неврозы.
Диагноз
Заболевание следует заподозрить у любого больного в возрасте старше 40 лет с поражением ЦНС, хроническим активным гепатитом или циррозом печени неизвестной этиологии. Диагноз подтверждают путем определения: 1) концентрации церулоплазмина в сыворотке крови выше 200 мг/л и наличия колец Кайзера - Флейшера или 2) концентрации церулоплазмина выше 200 мг/л и меди в биоптате печени более 250 мкг/г сухой массы.
Лечение
Продолжается всю жизнь; пеницилламин назначают в исходной дозе 1 г внутрь перед едой и перед сном. В течение первого месяца лечения несколько раз в неделю определяют общее содержание лейкоцитов, лейкоцитарную формулу и количество тромбоцитов, общий анализ мочи, измеряют температуру тела. Часто развивается аллергия к пеницилламину, для ее устранения назначают преднизон. Содержание свободной меди в сыворотке крови должно быть ниже 2 мкмоль/л.
Порфирии
Порфирии - наследственные или приобретенные нарушения биосинтеза тема, каждая из которых вызывает уникальное сочетание избыточной продукции, накопления и выделения промежуточных продуктов синтеза тема. Проявления включают перемежающуюся дисфункцию нервной системы и (или) гиперчувствительность кожи к солнечному свету.
Интермиттирующая острая порфирия
Аутосомнодоминантное нарушение с различной экспрессивностью. Проявления включают колики в животе, лихорадку, лейкоцитоз, рвоту, запор, мочу цвета портвейна, а также неврологические и психические расстройства. Острые приступы редко развиваются до пубертатного периода, их продолжительность варьирует от нескольких дней до нескольких месяцев. Фоточувствительность отсутствует. Клинические и биохимические проявления ускоряются приемом барбитуратов, противосудорожных средств, эстрогенов, оральных контрацептивов и алкоголя. Диагноз устанавливают с помощью пробы Ватсона - Шварца. Свежая моча темнеет при стоянии, так как порфобилиногены спонтанно полимеризуются в уропорфирин и порфобилин. Лечение включает внутривенное введение глюкозы со скоростью до 20 г/ч. Если симптомы не купируются в течение 48 ч, проводят инфузии гематина (4 мг/кг) каждые 12 ч на протяжении 36 дней.
Porphyria cutanea tarda
Наиболее типичная форма порфирии, характеризующаяся хроническим поражением кожи и обычно заболеванием печени, она обусловлена наследственным или приобретенным дефицитом уропорфириногендекарбоксилазы. Фоточувствительность ведет к пигментации лица, повышенной ранимости кожи, эритеме, везикулярным и язвенным поражениям области лица, лба и предплечий. Поражение печени и печеночный сидероз могут быть связаны с алкоголизмом. Могут сопутствовать сахарный диабет, СКВ и другие аутоиммунные заболевания. В моче повышено содержание уропорфирина и копропорфирина. Воздержание от алкоголя ведет к улучшению состояния, а снижение содержания железа в печени может благоприятно сказываться на поражении кожи. Хлорохин назначают больным, которых нельзя подвергать флеботомии.
Врожденная эритропоэтичесная порфирия
Редкий аутосомнорецессивный дефект, ведущий к хронической фоточувствительности, поражению кожи и гемолитической анемии. Летальный исход может наступить еще в детстве. Больные должны избегать солнечного света.
Другие работы по теме:
Диоксины 2
ДИОКСИНЫ В последние четверть века к обширному перечню экологических бед, угрожающих цивилизации, добавилась еще одна - опасность общепланетарного отравления среды нашего обитания диоксином и родственными соединениями
Половые расстройства при олигофрении
Понятие «олигофрения» объединяет группу этиологически различных врожденных или рано (до 3 лет) приобретенных нарушений развития головного мозга, проявляющихся интеллектуальной недостаточностью.
Типология К.Г. Юнга и модель информационного метаболизма Аушры Аугистинавичюте
Наиболее зрелой для понимания совместимости и несовместимости разных типов людей является типология К.Г.Юнга. Этому способствует подход автора к психике человека как к определенной структуре, тогда как все типологии других авторов имеют описательный характер. Может возникнуть вопрос, почему вышеупомянутые авторы не заметили закона дополняемости человека человеком.
История консервирования
Современный способ жизни вынудил развивать направление хранения продуктов длительное время не только в свежем состоянии, а и в такой форме, которая наиболее сохранит их естественное состояние.
Гормональная регуляция метаболизма
Основные механизмы регуляции метаболических процессов. Контроль за биосинтезом фермента, гормональная регуляция метаболизма жирных кислот. Специфика расщепления гликогена. Взаимопревращение гликоген-фосфорилазы. Гормональная регуляция метаболизма белков.
Кислотно-основное состояние крови спортсменов
Порог анаэробного обмена один из важнейших показателей спортивной работоспособности в спортивной практике, его описание и измерение. Поиск методики, способной отразить момент физической работы, при котором преобладает гликолитический путь ресинтеза.
Значение генетики для медицины и здравоохранения
Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.
Генетические аспекты метаболического синдрома
Генетический дефект - основной патогенетический механизм метаболической гипертензии. Связь между количеством адипоцитов и липидным обменом при выделении гена ADD1/SREBP1. Исследование наследственного характера инсулиннезависимого сахарного диабета.
Рибофлавин и ниацин
Суточная потребность и основные источники поступления. Клинические проявления и влияние на структуры организма.
Тромбоцитопатии
Виды и патогенез ТПа. Тромбостения Гланцмана. Аномалия Мея-Хегглина. Болезни, обусловленные недостатком в тромбоцитах гранул 1 типа.
Треонин
Треонин, как метионин, является липотропным веществом - участвует в борьбе с отложением жира в печени; поддерживает более ровную работу ЖКТ; принимает общее участие в процессах метаболизма и усвоения.
Валин
Валин - незаменимая аминокислота, оказывающая стимулирующее действие. Валин необходим для метаболизма в мышцах, восстановления поврежденных тканей и для поддержания нормального обмена азота в организме.
Увеличение и уменьшение массы тела
Изменения в массе тела происходят в результате динамики массы жидкости и тканей. Быстрое изменение массы тела в течение дней обусловлено накоплением или потерей жидкости.
Олигофрении
(от греч. oligos - малый, phren - ум, малоумие) - патологическое состояния, обусловленные экзогенными поражениями мозга, расстройствами метаболизма, врожденными уродствами, а также хромосомными аномалиями, в клинике которых проявляется синдром относительно стабильного интеллектуального недоразвития, ведущий к большим затруднениям в социально-трудовой адаптации.
Наследственные гемолитические анемии
в зависимости от локализации дефекта подразделяют на анемии, обусловленные нарушением структуры мембраны эритроцитов; связанные с нарушением активности ферментов эритроцитов; обусловленные нарушением синтеза или структуры гемоглобина; обусловленные нарушением деления эритрокариоцитов (наследственные дизэритропоэтические анемии).
Нарушения и заболевания костно-мышечной системы
РЕФЕРАТ По биологии Ученика 9"Б" класса Анисимова Ильи На тему: Кандалакша, 2001г. Основные функции костно-мышечной системы - это опора, движение и защита. Череп и позвоночный столб - это футляр для головного и спинного мозга. Грудная клетка защищает сердце и легкие. Кости таза являются опорой и защитой для органов брюшной полости.
Тест Препараты нормофлоры
Препараты нормофлоры Тест Выберите один правильный ответ. 1. Какие из этих микроорганизмов не присутствуют в ЖКТ: а) бифидобактерии; б) дрожжеподобны;е грибы
Сердечно-сосудистая система
(сокращенно — ССС) — система органов, которые обеспечивают циркуляцию крови по организму животного. В состав сердечно-сосудистой системы входят кровеносные сосуды и главный орган кровообращения — сердце. Основной функцией сердечно-сосудистой системы человека является распространение по организму крови, содержащий питательные и биологически активные вещества, газы, продукты метаболизма.
Ретинол (витамин А)
Витамин А важен для зрения, роста и дифференциации клеток, а также он является компонентом антиоксидантной системы организма.
Витилиго
Витилиго (в простонародье болезнь называется "песь" - коровья, пегая кожа). Страдают этим заболеванием около 1-3% людей. Этакие молочно-белые кляксы на теле могут возникнуть в любом возрасте.
Допяны династия
Введение 1 Исторический очерк 2 Князья Допяны Список литературы Введение Допяны (Դոփյաններ) — армянский княжеский род Хачена (Арцах) с конца XII-го[1] по XVI века. Наследственные правители Верхнего Хачена и Сотка.
Графство Арагон
План Введение 1 Образование графства 2 Наследственное графство 3 Присоединение к Наварре 4 Список графов Арагона 4.1 Франкские графы 4.2 Наследственные графы
Нахарар
(арм. նախարար, дословно: «первозданный», «первородный») — армянский дворянский титул. 1) Глава потомственной придворной службы-нахарарства при царском дворе в Армении или королевском дворе в Киликийской Армении. Почётная должность нахарара была прерогативой самых влиятельных великокняжеских родов и передавалась по наследству от отца к старшему сыну.
Ферменты
Ферменты - белки, обладающие каталитической активностью. Ферменты являются функциональными единицами клеточного метаболизма.
Генетика человека наследственные болезни
Text Text Н.И. Вавилов , изучая разнообразие и происхождение культурных растений, установил: Н.И. Вавилов , изучая разнообразие и происхождение культурных растений, установил: Виды и роды, близкие генетически, связанные единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости.
Липиды 2
Липиды: Общие сведения Липиды - один из важнейших классов сложных молекул, присутствующих в клетках и тканях животных в составе жировой ткани, играющую важную физиологическую роль .
Наследственные заболевания человека 2
Наследственные заболевания человека Выполнила: студент гр.521400 Омуралиева.Н.К Проверил: преподаватель Шигаева Ж.А Бишкек 2011 Наследственное заболевание (hereditary disease) - Наследственные заболевания обусловлены хромосомными или генными мутациями. У человека различают наследственные заболевания с полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) – синдром Дауна, гемофилия А, В, С, фенилкетонурия и др.; с неполным (зависящим от условий среды) проявлением мутаций – некоторые формы диабета, подагра и др.; возникающие из-за внешних факторов, но обусловленные генетической предрасположенностью к ним – аллергия, атеросклероз, рахит и др.
Законы Менделя
Наследственные признаки передаются из поколения в поколение с помощью генов. Потомки получают от каждого родителя по одному гену, кодирующему признак.
Гликолиз и дыхание
В основе метаболизма животных и других организмов лежат химические процессы извлечения энергии, накопленной углеводами.