Комитет Здравоохранения
города Москвы
Московское Медицинское Училище №23
Д о к л а д
По Гинетики
На тему:
«Наследственные заболевания, связанные с нарушением
липидного обмена.
Болезнь
Гоше»
Выполнила: студентка 203 группы II
курса
Горшкова Е.М.
г. Москва 1999
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
В основе болезни
Гоше лежит утрата активности фермента глюкоцереброзидазы. Различают детскую и
ювенильную формы. В пунктате косного мозга, селезёнки находят крупные клетки
Гоше.
Детский тип проявляется в
первые месяцы жизни задержкой умственного и физического развития, увеличением
живота, печени и селезёнки, развитием лёгочной недостаточности, гипертонией
мышц, наблюдаются судороги и ребёнок погибает на первом году жизни.
Ювенильная форма поражает детей разных
возрастов и заболевание носит хронический характер. В клинической картине
отмечаются анемия, спленомагелия, пигментация кожи (коричневые пятна),
остеопороз, переломы и деформации костей. Развитие иммунодефицитных состояний
приводит к смерти.
Другие работы по теме:
Ранняя диагностика рака яичников
Злокачественные опухоли репродуктивной системы являются наиболее частыми в структуре онкологической заболеваемости женщин, их суммарная доля превышает 35%. Рак яичников составляет 4-6% среди злокачественных опухолей у женщин.
Мерцательная аритмия
На сегодняшний день мерцательная аритмия сердца является одним из наиболее распространенных заболеваний, связанных с нарушением сердечного ритма. Этот вид аритмии сердца может быть постоянным или проявляться повторяющимися приступами.
Генетика человека 3
Согласовано Замдиректора по УВР 30 августа 2009 г. Гулькевичский район МОУ СОШ № 14 с. Соколовского Авторизованная программа элективного курса Генетика человека.
Уреоплазмоз. Уреоплазма. Лечение уреаплазмоза
Уреоплазмы – это мельчайшие бактерии, которые обитают на слизистых половых органов и мочевых путей человека. Сначала уреоплазмы относились к микоплазмам, но были выделены в отдельный род из-за своей способности расщеплять мочевину.
Бальнеологические свойства минеральных вод бассейна р Налычева
БАЛЬНЕОЛОГИЧЕСКИЕ СВОЙСТВА МИНЕРАЛЬНЫХ ВОД БАССЕЙНА Р. НАЛЫЧЕВ Бальнеологическая ценность воды определяется общим ионно-солевым, химическим и газовым составом, минерализацией, присутствием биологически активных комплексов, специфических компонентов и микроэлементов, температурой воды.
Характеристика генных заболеваний
Классификация генных болезней. Проявления и причины возникновения генных (моногенных – в основе патологии одна пара аллельных генов) наследственных заболеваний, хромосомных болезней. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).
Нарушения липидного обмена
Особенности метаболизма липидов в организме. Патологические состояния, обусловленные изменением накопления липидов. Ожирение - избыточное накопление жира. Болезни накопления липидов у детей. Пути метаболизма холестерина. Образование липопротеидов.
Значение генетики для медицины и здравоохранения
Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.
Кожные заболевания: диагностика и лечение
Сегодня известно, что предупредить болезнь легче и дешевле, чем ее лечить. Современная медицина опирается на три ключевых понятия – диагностику, профилактику и лечение.
Причины мастопатии
Причин, способствующих возникновению мастопатии, много. Риск заболеть резко возрастает при наличии таких факторов, как: повышенное содержание эстрогенов в крови.
Тромбоцитопатии
Виды и патогенез ТПа. Тромбостения Гланцмана. Аномалия Мея-Хегглина. Болезни, обусловленные недостатком в тромбоцитах гранул 1 типа.
Амавротические идиотии
Амавротические идиотии относятся к тапеторетинальным синдромальным абиотрофиям сетчатки.
Иценко - Кушинга болезнь
Иценко - Кушинга болезнь характеризуется нарушением функции гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы и симптомами повышенной продукции кортикостероидных гормонов.
Желчнокаменная болезнь
Из названия следует, что эта болезнь предполагает наличие камней в желчном пузыре и желчевыводящих путях. Ею страдает 15-20% населения.
Уреаплазмоз. Лечение уреаплазмоза
Уреаплазмы – это мельчайшие бактерии, которые обитают на слизистых половых органов и мочевых путей человека. Сначала уреаплазмы относились к микоплазмам, но были выделены в отдельный род из-за своей способности расщеплять мочевину.
Мегаколон
Мегаколон - гигантизм толстой кишки различного происхождения (болезнь Гиршпрунга, болезнь Чагаса, идиопатический мегаколон и др.).
Крона болезнь
Крона болезнь - неспецифическое воспалительное поражение желудочно-кишечного тракта на любом его уровне с образованием воспалительных инфильтратов, глубоких продольных язв, осложняющихся перфорациями, наружными или внутренними свищами.
Трипаносомоз
Определение, этиология, эпидемиология и патогенез. Симптомы и течение. Осложнения.
Гипертоническая болезнь
Гипертоническая болезнь (ГБ) - Заболевание, основные проявления которого обусловлены артериальной гипертензией не являющейся симптоматической.
Витилиго
Витилиго (в простонародье болезнь называется "песь" - коровья, пегая кожа). Страдают этим заболеванием около 1-3% людей. Этакие молочно-белые кляксы на теле могут возникнуть в любом возрасте.
Гемохроматоз
Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет, синдром Труазье -Ано- Шоффара, сидерофилия и др. ) - общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, повышенным его содержанием в сыворотке крови и накоплением в тканях
Алиментарная дистрофия
Алиментарная дистрофия - (голодная болезнь, безбелковый отек и др. ) - болезнь длительного недостаточного питания, характеризующаяся общим истощением, расстройством всех видов обмена веществ.
Магнитотерапия
Магнитотерапия - направление физиотерапии, основанное на воздействии постоянного или переменного магнитного поля низкой частоты на весь организм (общая магнитотерапия) или его часть (локальная магнитотерапия).
Животные-лекари
Известно, что домашние животные, кошки и собаки, способны не только избавлять своих хозяев от плохого настроения, чувства усталости, но и лечить их физические недуги.
Методы генетики
Генеалогический метод. Популяционный метод. Близнецовый метод. Цитогенетический метод. Биохимический метод.
Липиды 2
Липиды: Общие сведения Липиды - один из важнейших классов сложных молекул, присутствующих в клетках и тканях животных в составе жировой ткани, играющую важную физиологическую роль .
Наследственные заболевания человека 2
Наследственные заболевания человека Выполнила: студент гр.521400 Омуралиева.Н.К Проверил: преподаватель Шигаева Ж.А Бишкек 2011 Наследственное заболевание (hereditary disease) - Наследственные заболевания обусловлены хромосомными или генными мутациями. У человека различают наследственные заболевания с полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) – синдром Дауна, гемофилия А, В, С, фенилкетонурия и др.; с неполным (зависящим от условий среды) проявлением мутаций – некоторые формы диабета, подагра и др.; возникающие из-за внешних факторов, но обусловленные генетической предрасположенностью к ним – аллергия, атеросклероз, рахит и др.
Коротко о мочекаменной болезни у кошек
Исходя из статистики, мочекаменная болезнь встречается у каждой десятой кошки, однако, справедливо будет заметить, что в последнее время количество больных животных, к сожалению постоянно растет.