ОДЕССКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ
МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
Р Е Ф Е Р А Т
на тему
Х Р О М О С О М Н Ы Е
А Б Е Р Р А Ц И И
ВЫПОЛНИЛ:
СТУДЕНТ 6 ГР. 4 К.
МЕД. ФАКУЛЬТЕТА
АРТЕМЕНКО А. В.
ОДЕССА - 1998
По современным данным, 25% всех аномалий развития плода возникает из-за генетических нарушений; остальные 75% классифицируются как неясной этиологии (65%), и вследствие вредного воздействия экзогенных и эндогенных факторов на плод (10%). Одним из видов генетических нарушений являются хромосомные аберрации.
Хромосомные аберрации представляют собой один из видов мутации, при котором нарушается структура хромосом и/или изменяется их количество. При изменении структуры хромосом могут происходить: делеция, дупликация, транслокация по различным типам, инверсия. Изменения количества носят название полиплоидии, анеуплоидии и их частичных видов. При возникновении хромосомных аберраций в процессе эмбриогенеза наблюдается патология развития различных органов и систем, большинство из которых не совместимо с жизнью. Степень антенатальных нарушений зависит от того, какие хромосомы повреждены, и от характера их повреждения. При аутосомных аберрациях наиболее заметной особенностью фенотипа является очень частое совпадение многих признаков и симптомов. Основные признаки:
-общие - низкий вес при рождении, резкая задержка развития, умственная отсталость (обычно тяжелая), низкий рост;
-голова и лицо - микроцефалия, неполная оссификация, микрогнатия, аномальное расположение глаз, «дизморфическое лицо», низко расположенные и деформированные ушные раковины;
-конечности - аномальный дерматоглифический рисунок;
-внутренние органы - врожденный порок сердца и/или крупных сосудов, пороки развития мозга, пороки развития мочеполовой системы.
При многих, хотя и не при всех хромосомных аберрациях, кроме этих пороков развития находят более или менее специфичные. При какой-то специфической аберрации формируется специфический комплекс данных патологических признаков. Наиболее распространенной аномалией со стороны аутосом является синдром Дауна
, представляющий собой трисомию по 21-ой хромосоме. Эта аномалия регистрируется сразу после рождения ребенка. Также встречается трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау
), трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса
). Синдром Клайнфельтера:
стандартный кариотип XXY, иногда встречаются другие кариотипы, возможен и мозаицизм. При этом наблюдается: высокий рост, недоразвитие половых органов, сниженный интеллект. Синдром Шерешевского-Тернера
: стандартная форма имеет кариотип ХО, однако наблюдается много структурных вариаций и мозаицизм. Часто описываемыми симптомами являются общая задержка психического развития и инфантильность психики у взрослых. Характерным признаком является так называемая пространственная слепота. Синдром утроенной Х-хромосомы:
интеллект значительно ниже среднего, высокий риск возникновения шизофрении. Частота появления ХХХ-кариотипа составляет примерно 1 на 1000 рождений. Необходимо также отметить, что для возникновения некоторых хромосомных аберраций имеют значение предрасполагающие факторы. Так, например, риск по синдрому Дауна у матерей в возрасте 35 лет составляет 1:400, к 40 годам он достигает 1:100, а к 44 годам - 1:40. Также, предыдущий ребенок с синдромом Дауна или трисомией по другой хромосоме несколько увеличивает риск повторного случая. Для матерей в возрасте до 35 лет риск около 1:250, а для тех, кому больше 35 лет - вдвое превышает риск, специфичный для возраста.
Около 15% всех беременностей у человека прерываются диагностированными спонтанными абортами, если аборт определять как прекращение беременности до 22-й недели (вес эмбриона 500 г и менее). Чаще всего выкидыши происходят в интервале между 8-й и 15-й неделями. Этот показатель снижается примерно до 5% в последнюю неделю беременности. Относительно низкая частота в первые недели беременности объясняется длительной задержкой аномального эмбриона в матке и тем, что такие ранние беременности часто не распознаются. Принимая 15% как частоту диагностируемых спонтанных абортов среди всех распознаваемых беременностей, антенатальная утрата зигот из-за хромосомных аберраций может быть оценена в 5-6%. Это почти в 10 раз больше, чем частота хромосомных аберраций среди живорожденных (0.5-0.6%). Кроме того, эти цифры не включают случаи утраты зигот перед имплантацией в матку. Очевидно, частота спонтанных абортов на самом деле выше. По литературным данным, абортируются около 60% всех зигот с трисомией по 21-й хромосоме. Механизм нарушений, вызываемых хромосомными аберрациями, по последним данным, обусловлен не наличием избыточной активности или дефекта отдельных генов, а главным образом, нарушениями регуляции активности генов во время эмбрионального развития.
В заключение следует отметить, что важную роль в обнаружении данных аномалий развития играет пренатальная диагностика. Чаще всего используется амниоцентез и ультразвуковое исследование. Пункция проводится на 15-17-й неделе беременности в сочетании с ультразвуковым исследованием. Также в настоящее время начинает использоваться исследование ворсинок хориона, которое можно проводить на 8-10-й неделе беременности, при этом тщательно исследуется проблема диагностических ошибок, обусловленных мозаицизмом по хромосомным аберрациям.
Другие работы по теме:
Способ устранения аберрации в электронных микроскопах
Волны в противофазе 1947 г. английский физик Дэннис Габор предложил интересный способ устранения аберрации в электронных микроскопах. Он предложил преобразовывать электронную волну в световую, устранять хорошо известную оптическую аберрацию, а потом снова преобразовывать эту волну в электронную и, уже очищенную от аберрации, использовать в дальнейшем.
Аберрации оптических систем
Сущность хроматических, волновых и лучевых аберраций, их функции. Характеристика первичных аберраций Зайделя. Особенности сферической аберрации, астигматизма и кривизны поля, дисторсии. Искажения, погрешности изображения оптических систем, их устранение.
Изучение тонких линз и сферических зеркал
Лабораторная работа Изучение тонких линз и сферических зеркал Введение Цель работы: изучение методов определения фокусных расстояний линз и зеркал; наблюдение и оценка их аберраций
Девиация в сексуальной ориентации
Статистика не знает правды о распространенности гомосексуализма и лесбиянства из-за замкнутости этих групп, общественного неприятия и уголовного преследования (мертвая, но существующая статья в УК).
Хромосомные аномалии, ведущие к антисоциальности
Последствия хромосомных аномалий. Причины изменения числа хромосом. Лишняя хромосома Y как причина антисоциальности. Болезнь Клайнфельтера как причина пассивной антисоциальности. Отсутствие Х-хромосомы у девушек как причина характерологических аномалий.
Хромосомные болезни 2
Хромосомные болезни Хромосомные болезни клиницисты начали изучать еще до установления точного числа хромосом человека. Например, синдромы Клайнфелтера и Шерешевского - Тернера были четко описаны до открытия хромосомной этиологии этих заболеваний и хорошо известны врачам. К хромосомным болезням относят такие формы патологии, при которых наблюдаются, как правило, нарушения психики и множественные врожденные пороки различных систем организма человека.
Генетика человека и её методы
1. Методы изучения генетики человека Все генетические законы и закономерности универсальны и приложимы к человеку. Однако изучение генетики человека имеет ряд особенностей. Во-первых, нельзя использовать гибридологический метод, так как экспериментальное скрещивание людей невозможно. Во-вторых, у человека медленная смена поколений, и пронаблюдать характер наследования признака сложно.
Хромосомная теория. Наследственность и среда
Сущность и положения хромосомной теории. Наследование признаков, сцепленных с полом. Закономерности наследования и условия проявления фенотипа. Наследуемая и ненаследуемая изменчивость. Особенности и причины возникновения мутаций, их классификация.
Причины нарушения развития в раннем развитии
Повреждения нервной системы или отдельных анализаторов. Нарушения внутриутробного развития. Причины эндогенного и экзогенного происхождения. Нарушения развития после рождения. Физические, химические и биологические факторы отклонения развития.
Хромосомные болезни
Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы.
Гоносомные хромосомные болезни
План 2 ВВЕДЕНИЕ 3 Синдром Шерешевского—Тернера 5 Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин 7 Синдром Кляйнфельтера 8 Синдром полисомии по Y-хромосоме 9
Аномалии развития и заболевания плода
Причины возникновения аномалий развития и врожденных заболеваний плода многочисленны, разнообразны по своему характеру и еще не полностью выяснены. Причинами возникновения пороков развития и заболевания плода могут быть:
Бредли против Лоренца
Астрономы давно заметили, что при годовом движении Земли по орбите звёзды описывают эллипсы. Это явление назвали звёздной аберрацией.
Астигматизм и кривизна изображения. Хроматические аберрации
Дисторсия ("искажение") абсолютная и относительная. Хроматические аберрации, проявление зависимости характеристик оптической системы от длины волны света. Принципы ахроматизации оптических систем. Абсолютный и относительный хроматизм увеличения.
Рапсовая блошка
Введение 1 Распространение 2 Экология и местообитания 3 Агроэкология 4 Субвидовые таксоны 4.1 Вариетет 4.2 Подвиды 4.3 Аберрации Список литературы Введение
Генетические аномалии у сельскохозяйственных животных
Ветеринарная селекция в разведении сельскохозяйственных животных. Генетические аномалии и устойчивость свиней, овец и птиц к некоторым болезням. Роль мутаций и рекомбинаций генов в возникновении патологии у животных. Хромосомные аберрации у свиней.
Хромосомы
Легче всего наблюдать метафазные хромосомы. Под микроскопом их фотографируют или зарисовывают см рисунок. В этой стадии хромосомы наиболее сконденсированны и образуют дискретные структуры.
Наследственные заболевания человека 2
Наследственные заболевания человека Выполнила: студент гр.521400 Омуралиева.Н.К Проверил: преподаватель Шигаева Ж.А Бишкек 2011 Наследственное заболевание (hereditary disease) - Наследственные заболевания обусловлены хромосомными или генными мутациями. У человека различают наследственные заболевания с полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) – синдром Дауна, гемофилия А, В, С, фенилкетонурия и др.; с неполным (зависящим от условий среды) проявлением мутаций – некоторые формы диабета, подагра и др.; возникающие из-за внешних факторов, но обусловленные генетической предрасположенностью к ним – аллергия, атеросклероз, рахит и др.
Проблематика мутаций в генетике
МОСКОВСКИЙ ГУМАНИТАРНО-ЭКОНОМИЧЕСКИЙ ИНСТИТУТ КИРОВСКИЙ ФИЛИАЛ Кафедра общегуманитарных дисциплин. Тема: МУТАЦИИ И ИХ РЕШЕНИЕ В ГЕНЕТИКЕ. Реферат по дисциплине «Концепции современного естествознания»
Мутации
Введение Генетика – наука сравнительно молодая. Лишь на рубеже 18-19 веков были сделаны попытки оценить наследственность людей. Мопертюи в 1750 году впервые предположил, что различные патологии могут передаваться по наследству. Затем в 19 веке были выявлены некоторые закономерности. Но официальной датой рождения генетики принято считать весну 1900 года, когда независимо друг от друга голландский ученый Г. де Фриз немецкий Корренс и австрийский ученый Чермак "переоткрыли" законы Менделеева, что и дало толчок к развитию генетических исследований.
Мутагенные факторы в среде человека
Тема 36. Мутагенные факторы в среде обитания человека СОДЕРЖАНИЕ Введение 1.Лекарственные препараты и другие вещества, применяемые в медицине 2.Мутагены производственной среды
Хромосомные болезни
Это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).