при болезнях с
наследственным предрасположением
(перспективные направления исследования)
В настоящее время уже не
требует доказательств утверждение, что практически все реакции организма
(нормальные и патологические) определяются индивидуальным генотипическим фоном.
Именно это – уникальность набора генов у каждого человека – определяет широкое
варьирование физиологических реакций в группе людей в ответ на воздействие
одного и того же фактора и может быть в одной из причин клинического
полиморфизма заболевания. Вместе с этим многочисленными исследованиями
показано, что для большинства заболеваний генетические факторы выступают не
столько в роли таких «статистов», сколько являются этиологически значимыми,
однако определяющими развитие патологического действия лишь тогда, когда они
действуют однонаправлено с определенной совокупностью экзогенных,
внешнесредовых факторов. Подобная трактовка обосновывает взгляд на многие
заболевания как на болезни с наследственным предрасположением, или
мультифакториальные заболевания, являющиеся, таким образом, эффектом
совместного действия генетических и средовых факторов предрасположения.
По данным ВОЗ, болезни с
наследственным предрасположением составляют более 90% в общем спектре патологии
человека, и к их числу могут быть отнесены практически все заболевания, за
исключением «чисто» наследственных аномалий, вызванных генными и хромосомными
мутациями, а также травматических и инфекционных болезней, хотя и в последнем
случае выраженность реакций организма в ответ на воздействие бактерий и вирусов
в определенной мере зависит от генотипа.
Таблица 1. Распределение пробандов
Медико-генетической консультации института медицинской генетики АМН СССР по
группам заболеваний.
Показа-тель |
Хромосом-ные
болезни
|
Аутосомные доминантные
заболевания
|
Аутосомные
рецессивные заболевания
|
Х-сцеп-ленные
заболе-вания
|
Мульти-факториаль-ные заболе-вания |
Заболева- ния с неустой-чивым типом наследств. |
Всего |
Число |
464 |
160 |
330 |
40 |
716 |
290 |
2000 |
Процент |
23,2 |
8 |
16,5 |
2 |
35,8 |
14,5 |
100 |
Мультифакториальные
заболевания в настоящее время являются самой частой причиной обращения в
Медико-генетическую консультацию. Цель таких обращений обычно заключается в
желании консультирующихся узнать о прогнозе потомства или прогнозе здоровья уже
родившегося ребенка или взрослого.
В настоящее время в
медицинской кибернетики накоплено большое число алгоритм и программ,
реализующих тот или иной метод распознавания образов, итогом которых является
построение правил принятия дифференциально-диагностических решений. Вычисли-
тельные метода диагностики заболеваний и прогнозирования их исходов все шире
находят применение в медицинской практике.
Таблица 2. Распределение по этиологии
врожденных пороков развития у пациентов Медико-генетической консультации.
Показатель |
Хромосомные
аномалии
|
Моногенные
синдромы
|
Мультифакториальные
пороки развития
|
Ненаследственные пороки развития |
Всего |
Число пациентов |
160 |
31 |
692 |
7 |
890 |
Процент |
18 |
3,5 |
77 |
0,8 |
100 |
Одним из самых
распространенных и достаточно широко апробированных математических немашинных
методов вычислительной диагностики, лежащих в основе разработки диагностических
таблиц, является алгоритм неоднородной последовательной статистической
процедуры распознавания (НПСП), вытекающей из метода Байеса и позволяющей
осуществлять выбор одной из двух конкурирующих диагностических гипотез при
заранее намеченном уровне надежности. Эта вычислительная процедура, основанная
на применении так называемого последовательного анализа Вальда, подробно
изложена в монографии Е.В. Гублера, в связи с чем ее освещение в рамках
настоящего сообщения оказалось нецелесообразным. Несмотря на то что разработка
и проверка диагностических таблиц требуют длительного анализа, правомерность их
применения в различных областях медицины показана целым рядом авторов. Будучи крайне
простыми и удобными в употреблении, диагностические таблицы являются весьма
надежными, т.е. обеспечивают минимальную вероятность ошибочного результата в
распознавании дифференцируемых патологических состояний. Вместе с тем с точки
зрения поставленной задачи представляет интерес возможность использования
табличного метода для прогнозирования развития заболевания.
Материалы
и методы
Выбор язвенной болезни
как модели для разработки программы по прогнозированию мультифакториального
заболевания был обусловлен, в первую очередь, тем, что, как свидетельствовали
полученные ранее данные, язвенная болезнь является в целом мультифакториальным
заболеванием. Вместе с тем было отмечено, что язвенная болезнь – неоднородное
заболевание, в пределах которого с генетической точки зрения возможно выделение
язвенной болезни желудка и возрастных вариантов язвенной болезни 12-перстной
кишки. По этой причине оказалось нецелесообразным осуществлять исследование не
на язвенной болезни в целом, а на одной из ее форм – дуоденальной язве в силу
того, в частности, что эта последняя является более генетически отягощенным и
более распространенным заболеванием по сравнению с язвой желудка. Выбор одной
из форм, а не всего заболевания в целом при наличии его генетической
гетерогенности является необходимым условием подхода к отбору материала при
постановке задачи прогнозирования мультифакториального заболевания.
Методами исследования на
предварительном этапе были: клинико – генеалогический метод и лабораторные
биохимические методы по определению среди обследуемых лиц перечисленных выше
генетических маркеров.
Обработка и оценка
диагностической информации включенных в анализ признаков для разработки таблицы
по идентификации лиц с наличием комплекса признаков, отражающего наследственное
предрасположение к дуоденальной язве, на основном этапе исследования
проводились посредством неоднородной последовательной статистической процедуры.
Другие работы по теме:
Веланский Данило Михайлович
Исходил из тождества бытия и мышления, критиковал агностицизм, развивал идеи о всеобщей взаимосвязи /борьба полярностей, триада/. Оказал влияние на М. Павлова и любомудров.
Специальная психология как наука
Реферат на тему: «» Выполнен студенткой ХХХХХХХХХХХХХ ХХХХХХХХХХХХХ Москва, 2003 Оглавление МГОУ 1 Реферат на тему: «Специальная психология как наука» 1
Работа психолога с учащимися
МОДЕЛЬ «КОНСУЛЬТАНТ» Общее описание модели Данная модель предназначена для массовых школ, не реализующих экспериментальные или инновационные образовательные программы и имеющих в штатном расписании одну ставку педагога-психолога.
Элементы психотерапии в практике
Поиск разрешения конфликтных социальных взаимодействий, формы работы с конкретными запросами. Установление психологического диагноза клиента. Два вида психологического консультирования. Психотерапевтическое воздействие.
Основы психологического консультирования
Психологическое консультирование – профессиональная помощь пациенту в поиске решения проблемной ситуации. Профессиональное консультирование могут проводить психологи, социальные работники, педагоги или врачи, прошедшие специальную подготовку.
Рождение Инноватики
Генетическое и культурное разнообразие человечества такого, что все необходимые компоненты для создания субкультуры, которая сможет преодолеть кризис и начать новый славный виток развития человеческой цивилизации, уже существуют
Генетика человека 3
Согласовано Замдиректора по УВР 30 августа 2009 г. Гулькевичский район МОУ СОШ № 14 с. Соколовского Авторизованная программа элективного курса Генетика человека.
Дауна болезнь
Дауна болезнь (J. L.Н. Down, английский врач, 1828—1896) — болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
Генетика человека и её методы
1. Методы изучения генетики человека Все генетические законы и закономерности универсальны и приложимы к человеку. Однако изучение генетики человека имеет ряд особенностей. Во-первых, нельзя использовать гибридологический метод, так как экспериментальное скрещивание людей невозможно. Во-вторых, у человека медленная смена поколений, и пронаблюдать характер наследования признака сложно.
Наследственные болезни человека
Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.
Онкология, Фтизиатрия, ВИЧ
Успехи в лечении злокачественных новообразований. Организация паллиативной помощи инкурабельным онкологическим больным. Профилактика и лечение туберкулеза. Методы снижения заболеваемости туберкулезом. Медико-социальные последствия ВИЧ-инфекции
Наследственные заболевания
Груз наследственной патологии в современных популяциях человека. Генетическое консультирование - одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных.
Генетика в медицине
История возникновения генетики, ее основные виды и методы исследования. Генетика человека как теоретическая основа современной медицины и здравоохранения. Анализ и значение внедрения научных достижений медицинской генетики в практическое здравоохранение.
Гистология
Употребление микроскопа для рассмотрения тончайшего строения анатомических частей впервые встречаем при изложении анатомии на медицинском факультете Московского университета в конце XVIII века (1791 - 92).
Развитие анатомии в России
Развитие анатомии как науки в России тесно связано с устройством при московских и петербургских госпиталях первых медицинских школ или, как их называли в то время, медико-хирургических школ.
Первый период срочных родов
Обследование кожных покровов, видимых слизисты оболочек, дыхательной, сердечно-сосудистой, мочеполовой систем, органов желудочно-кишечного тракта, гинекологического статуса, анализ мочи, крови (общего и биохимического) после принятия первых срочных родов.
Глоттогония
Глоттого́ния (греч. γλωσσα «язык» + греч. γονος«рождение») — один из разделов лингвистики, изучающий эволюцию языка. Термин, в частности, может трактоваться как:
Сравнительно-исторический анализ
— научный метод, с помощью которого путём сравнения выявляется общее и особенное в исторических явлениях, достигается познание различных исторических ступеней развития одного и того же явления или двух разных сосуществующих явлений; разновидность исторического метода.
Бух, Николай Константинович
Бух Николай Константинович (6 ноября 1853 — после 1934), русский революционер-народник. Кличка «Иван Васильевич». Из семьи высокопоставленного чиновника.
Судебная медицина 3
Понятие судебной медицины. Судебная медицина- самостоятельная наука, изучающая и разрешающая медико-биологические вопросы, возникающие у правоохранительных органов в процессе расследования и судебного разбирательства уголовных и гражданских дел.
Геномика после 2000 г.
Конечной целью структурного исследования генома на данном этапе является определение последовательности всех 3, 3 млрд пар нуклеотидов генома, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом, и идентификация всех генов человека.
Сохранение биологического разнообразия
Сохранение биологического разнообразия центральная задача биологии сохранения живой природы. По определению, данному Всемирным фондом дикой природы (1989),
Значение медико-генетического консультирования
Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней. Проспективное и ретроспективное консультирование. Важность планирования семьи. Организационная система медико-генетического консультирования в стране. Пример задачи.
Арендт Николай Федорович
Знаменитый хирург. Родился в Казани, где отец его служил лекарем. Медицинское образование Арендт получил в Петербургской медико-хирургической академии, где окончил курс в 1805 г.
Васильев Алексей Иванович
Граф, первый русский министр финансов. Служил при генерал-прокурорах, сначала А.И. Глебове, затем князе А.А. Вяземском.