- наиболее часто встречающаяся хромосомная болезнь, обусловленная изменением количества аутосом.
Впервые была описана английским врачом Дауном в 1866 г., а в 1959 г. французский ученый Лежен констатировал при этой болезни лишнюю 21-ю хромосому (трисомия по 21-й хромосоме). Кариотип таких больных - 47, XX или 47, XY. В последующие годы было установлено, что болезнь Дауна может быть обусловлена не только трисомией по 21-й хромосоме, но и транслокацией 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или 22-ю хромосому, а также мозаицимом, когда в одних клетках находится 47 хромосом с лишней 21-й хромосомой, а в других - 46. Чаще всего болезнь Дауна обусловлена трисомией по 21-й хромосоме (94% случаев), реже транслокацией (4%) и еще реже мозаицизмом (2%). Клинически варианты болезни Дауна, обусловленные трисомией и транслокацией, не различимы, при мозаицизме симптомы выражены не так резко.
Частота рождения детей с болезнью Дауна с каждым десятилетием нарастает и в настоящее время в разных странах составляет 1:700-1:600 родов. Причина рождения таких детей неизвестна. С увеличением возраста родителей эмпирический риск рождения ребенка с болезнью Дауна увеличивается. Так, при возрасте матери до 19 лет, частота рождения таких больных равняется 1:1640 родов, а при возрасте свыше 45 лет-1:31 родов.
Диагностика болезни Дауна
в первое время после рождения затруднена, а в старшем возрасте не представляет особых трудностей. Дети с болезнью Дауна больше похожи друг на друга, чем на своих родителей. Поэтому некоторые авторы говорят не о диагностике, а об узнавании детей с болезнью Дауна. Прежде всего характерно их лицо - плоское, с косым разрезом глазных щелей, идущим внутрь и вниз, с эпикантом, толстыми губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая с уплощенным затылком, скошенным узким лбом, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой. Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. На щеках у больных румянец. На радужной оболочке светлые пятна (пятна Брушфильда), которые с возрастом становятся менее заметными. Рано развивается катаракта. У маленьких детей выражена мышечная гипотония. Живот приобретает форму "лягушачьего", в суставах - "разболтанность", возможна гиперэкстензия. Отмечается деформация грудной клетки в виде воронкообразной или "куриной" грудной клетки. Соски расположены асимметрично, втянуты, мало пигментированные. Пупок выпячен, расположен низко, ближе к симфизу. Характерны изменения конечностей - укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен из-за гипоплазии средней фаланги и ее клиновидности, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая).
Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца: стеноз или атрезия 12-перстной кишки, дефекты сердечных перегородок и крупных сосудов. Но самый большой дефект - это умственная отсталость (от дебильности до идиотии). Эти больные легко внушаемы, послушны. Они могут научиться читать и писать, но простые арифметические действия выполнить не могут. При исследовании мозга погибших детей отмечается его недоразвитие, плохая выраженность борозд и извилин, расширение мозговых желудочков. Такие больные обычно нуждаются в постороннем наблюдении и уходе. При удовлетворительном уходе они могут жить долго. Описаны случаи родов у женщин, больных болезнью Дауна, обусловленной трисомией. Теоретически половина их потомства должна также страдать болезнью Дауна.
Кариотип родителей больных болезнью Дауна, обусловленной трисомией 21-й хромосомы, нормальный, а у родителей больных с транслокацией 21-й хромосомы на другие хромосомы, эта транслокация выявляется и у одного из родителей. Теоретически в такой семье следует ожидать повторного рождения больных детей в 33% случаев, но фактически этот процент не превышает 20%, если транслокация выявляется у матери, и около 2%, если транслокация выявляется у отца больного ребенка, хотя объяснения этого факта нет.
Болезнь Дауна, обусловленная мозаицизмом, может возникнуть у детей родителей с нормальным кариотипом, когда мозаичность возникает на ранней стадии развития зиготы. Но мозаичность может быть и у одного из родителей. У носителя мозаичности в фенотипе можно обнаружить некоторые симптомы, характерные для болезни Дауна - акромикрию, четырехпалую ладонную сгибательную борозду, монголоидные черты лица.
Другие работы по теме:
Половые расстройства при олигофрении
Понятие «олигофрения» объединяет группу этиологически различных врожденных или рано (до 3 лет) приобретенных нарушений развития головного мозга, проявляющихся интеллектуальной недостаточностью.
Аномалии и дефекты физического строения
План. Введение. 1. Клиника и диагностика. 2. Аномалии и дефекты физического строения. 3. Дефекты высшей нервной деятельности. 4. Состояние центральной нервной системы.
Синдром Дауна: проблеми інтелектуального розвитку
Поняття про синдром Дауна - генетичне порушення, що полягає у порушенні рівня розумового розвитку. Можливості лікування та запобігання захворюванню, його діагностування ще до народження дитини. Поради по вихованню для сім'ї з дитиною з синдромом Дауна.
Синдром Дауна
История выявления синдрома Дауна, его характерные признаки и особенности. Общие рекомендации по уходу за детьми с синдромом Дауна, а также их адаптации в обществе. Анализ и значение внедрения программ ранней педагогической помощи детям с синдромом Дауна.
Аномалии и дефекты физического строения
План. Введение. 1. Клиника и диагностика. 2. Аномалии и дефекты физического строения. 3. Дефекты высшей нервной деятельности. 4. Состояние центральной нервной системы.
Дауна болезнь
Дауна болезнь (J. L.Н. Down, английский врач, 1828—1896) — болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
учевая болезнь
В условиях массового поражения населения наибольшую опасность представляет внешнее облучение и развивающаяся при этом лучевая болезнь. Хотя в основе развития её лежит нарушение всех функций органов и систем, наиболее опасной является поражение центральной нервной системы, системы кроветворения, желудочно-кишечного тракта.
Хромосомные болезни 2
Хромосомные болезни Хромосомные болезни клиницисты начали изучать еще до установления точного числа хромосом человека. Например, синдромы Клайнфелтера и Шерешевского - Тернера были четко описаны до открытия хромосомной этиологии этих заболеваний и хорошо известны врачам. К хромосомным болезням относят такие формы патологии, при которых наблюдаются, как правило, нарушения психики и множественные врожденные пороки различных систем организма человека.
Значение генетики для медицины и здравоохранения
Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.
Искривления мужского полового члена и болезнь Пейрони
Болезнь Пейрони – это фибропластическая индурация пениса. Заболевание вызывается образованием фиброзной рубцовой ткани пенисной белочной оболочки и его кавернозной ткани, следствием чего является возникновение болезненной эрекции.
Хромосомные болезни
Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы.
Алкоголизм как болезнь
Алкоголизм называют "болезнью номер три" после сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний . Алкоголизм - болезнь очень странная .Во-первых , возникает исключительно благодаря нашим собственным усилиям . Во-вторых, болезнью его многие признавать не хотят.По мнению наркологов , лечение алкоголизма психиатрам доверили напрасно.Алкоголизм-это проблема наркологическая.
Синдром Дауна
Врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Возможные причины синдрома Дауна. Генетические исследования. Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей.
Таурин
Он участвует в синтезе многих других аминокислот, а также входит в состав основного компонента желчи, которая необходима для переваривания жиров, абсорбции жирорастворимых витаминов и для поддержания нормального уровня холестерина в крови.
Мегаколон
Мегаколон - гигантизм толстой кишки различного происхождения (болезнь Гиршпрунга, болезнь Чагаса, идиопатический мегаколон и др.).
Крона болезнь
Крона болезнь - неспецифическое воспалительное поражение желудочно-кишечного тракта на любом его уровне с образованием воспалительных инфильтратов, глубоких продольных язв, осложняющихся перфорациями, наружными или внутренними свищами.
Желчнокаменная болезнь
Желчнокаменная болезнь - заболевание, обусловленное образованием камней в желчном пузыре, реже в печеночных и желчных протоках. После 40 лет камни находят у 32% женщин и 16% мужчин.
От чего мы болеем
Замечали: один человек знает о медицине все. ..и не расстается с больничным листом, другой, казалось бы, далекий от здорового образа жизни, -весел и здоров. Почему? Оказывается, все недомогания от наших поступков.
Волынская лихорадка
Определение, этиология и эпидемиология. Симптомы и течение. Диагноз и дифференциальный диагноз.
Хромосомы
Каждая клетка тела человека содержит в точности 46 хромосом. Хромосомы всегда парны. В клетке всегда имеется по 2 хромосомы каждого вида, пары отличаются друг от друга по длине, форме и наличию утолщений или перетяжек.
Алиментарная дистрофия
Алиментарная дистрофия - (голодная болезнь, безбелковый отек и др. ) - болезнь длительного недостаточного питания, характеризующаяся общим истощением, расстройством всех видов обмена веществ.
Больные
Автор: Зощенко М.М. Человек -- животное довольно странное. Нет, навряд ли оно произошло от обезьяны. Старик Дарвин, пожалуй что, в этом вопросе слегка заврался.
Осада Ольмюца
Осада моравского города Ольмюца (нем. Olmьtz, чеш. Olomouc (Оломоуц)) весной и летом 1758 года — один из эпизодов Семилетней войны. Для осаждавших Ольмюц пруссаков осада завершилась безрезультатно: взять город не удалось.
Даун, Леопольд Йозеф
Связиотец Вирих Филипп граф Даун Леопольд Йозеф граф Даун , князь фон Тиано (нем. Leopold Joseph Graf Daun, Fьrst von Thiano; 24 сентября 1705(17050924), Вена, Австрия — 5 февраля 1766, Вена) — австрийский военачальник, фельдмаршал, президент гофкригсрата (1762—1766), с 1758 по 1763 годы — главнокомандующий австрийскими войсками в Семилетней войне.
Лаудон, Эрнст Гидеон
Эрнст Гидеон барон фон Лаудон (нем. Ernst Gideon von Laudohn; 2 февраля 1716(17160202), Тотцен, Латвия — 14 июля 1790, Ной-Титшейн, Австрия) — генералиссимус, прославленный австрийский военачальник времён Семилетней войны.
Наследственные заболевания человека 2
Наследственные заболевания человека Выполнила: студент гр.521400 Омуралиева.Н.К Проверил: преподаватель Шигаева Ж.А Бишкек 2011 Наследственное заболевание (hereditary disease) - Наследственные заболевания обусловлены хромосомными или генными мутациями. У человека различают наследственные заболевания с полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) – синдром Дауна, гемофилия А, В, С, фенилкетонурия и др.; с неполным (зависящим от условий среды) проявлением мутаций – некоторые формы диабета, подагра и др.; возникающие из-за внешних факторов, но обусловленные генетической предрасположенностью к ним – аллергия, атеросклероз, рахит и др.
Вирусные заболевания приматов
Герпес простой - вызывается Herpesvirus hominis. Герпес тамариновый - заболевание, характеризующееся возникновением конъюнктивитов, отёка слюнных желёз. Вызывается Нerpervirus tamarinus.
Хромосомные болезни
Это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).
Коротко о мочекаменной болезни у кошек
Исходя из статистики, мочекаменная болезнь встречается у каждой десятой кошки, однако, справедливо будет заметить, что в последнее время количество больных животных, к сожалению постоянно растет.