Реферат подготовил студент 148 группы Бовкун А.С
Частичная
моносомия хромосомы –выпадение участка хромосомы. Как правило, возникают в
результате структурных перестроек хромосом, имеющихся в половых клетках
родителей, которые вследствие нарушения процессов рекомбинации в мейозе
приводят к утрате или избытку фрагментов хромосом, вовлеченных в перестройку.
Частичные
моносомии известны практически по всем хромосомам, но лишь некоторые из них
формируют четко диагностируемые клинические синдромы. Фенотипические проявления
этих синдромов более полиморфны, чем синдромов целых моносомий. Отчасти это
связано с тем, что размеры фрагментов хромосом и, следовательно, их генный
состав, могут варьировать в каждом отдельном случае, а также тем, что при
наличии хромосомной транслокации у одного из родителей частичная моносомия по
одной хромосоме у ребенка может сочетаться с частичной трисомией по другой.
Наиболее
известные симптомы частичных моносомий – это Вольфа-Хиршхорна, «кошачьего
крика», Орбели.
Синдром
Вольфа-Хиршхорна (4р-) обусловлен делецией короткого плеча четвёртой хромосомы.
Частота заболевания составляет около одного случай на 100 тысяч. Болезнь
характеризуется задержкой умственного и психомоторного развития. Также могут
проявляться в большинстве случаев тяжелейшие пороки сердца, почек. У
новорождённых небольшой вес при нормальной продолжительности беременности (до 2 кг). Среди внешних признаков могут отмечаться: микроцефалия, клювовидный нос, эпикант (складка у
внутреннего угла глаза, в большей или меньшей степени прикрывающая слёзный
бугорок), антимонголоидный разрез глаз (опущение наружных углов глазных щелей),
аномальные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, маленький рот, деформация
стоп и др. Средняя продолжительность жизни примерно до 30 лет (в России
зафиксирована максимальная продолжительность жизни 25 лет), при тяжёлых пороках
сердца, почек продолжительность жизни может составлять не более одного года.
Применяется симптоматическое лечение.
Синдром
кошачьего крика (5р-) обусловлен делецией короткого плеча пятой хромосомы. При
этом синдроме наблюдается:общее отставание в развитии, низкая масса при
рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными
глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной
которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение
надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие
гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни. Кроме того, встречаются
врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия,
птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди
уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами
или анатомическим образованиями (например, между внутренними краями глазниц, грудными
сосками), эпикантус (поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно
двусторонняя; наиболее чётко выражена при болезни Дауна, антимонголоидный
разрез глаз. Частота синдрома примерно 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1, 3.
Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом
довольно сильно варьирует по сочетанию врождённых пороков развития органов.
Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное
развитие, лечебный массаж и гимнастика.
Синдром
Орбели (13q-) обусловлен делецией длинного плеча тринадцатой хромосомы.
Популяционная частота синдрома не установлена. Дети с синдромом Орбели
рождаются с низким (2200 г) весом. Клинически синдром проявляется аномалиями
развития всех систем организма. Характерны микроцефалия, отсутствие носовой
вырезки (лоб непосредственно переходит в нос), эпикант, антимонголоидный разрез
глаз, широкая спинка носа, высокое нёбо, низко расположенные деформированные
ушные раковины. Отмечаются поражения глаз, опорно-двигательного аппарата
(короткая шея, гипо- или аплазия первого пальца кисти и пяточной кости, синдактилии
кистей и стоп), атрезии прямой кишки и заднепроходного отверстия. Часты пороки
развития сердца, почек, головного мозга. Для всех детей с синдромом Орбели
характерна глубокая олигофрения, возможны потери сознания и судороги.
Большинство больных с синдромом 13q- погибают на 1-м году жизни.
Синдром
Прадера-Вилли - редкая генетическая аномалия. При синдроме Прадера-Вилли
отсутствуют примерно 7 генов из 15 хромосомы. При синдроме Прадера-Вилли
страдает отцовская хромосома, в случае же повреждения материнской хромосомы
возникает синдром Ангельмана. Для синдрома Прадера-Вилли характерны: до
рождения: низкая подвижность плода, часто — неправильное положение плода, ожирение,
склонность к перееданию, пониженный мышечный тонус, пониженная координация
движений, маленькие кисти и стопы, низкий рост, повышенная сонливость, косоглазие,
сколиоз, пониженная плотность костей, сниженная функция половых желёз, в
результате, как правило, бесплодие, речевая задержка, задержка психического
развития, отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики, более позднее
половое созревание. Внешние признаки: у взрослых выражена переносица, лоб
высокий и узкий, глаза, как правило, миндалевидные, губы узкие. Частота
встречаемости — 1 : 12000-15000 живорождённых младенцев. Синдром Прадера-Вилли
является врожденной генетической аномалией и, следовательно, не может быть
излечен.
Однако
некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом.
В
частности, младенцы с пониженным мышечным тонусом должны получать массаж и
другие виды специальной терапии.
Рекомендуется
использование специальных методик развития ребёнка, занятия с логопедом и
дефектологом.
Рекомендуется
приём «гормонов роста», заместительная гормональная терапия.
Список литературы
Для
подготовки данной работы были использованы материалы с сайта referat/
Другие работы по теме:
Билеты по химии
и частичные ответы на некоторые из них Билет №1 Простые вещества . Количество вещества. Число Авогадро. Качественный анализ анионов и катионов. Билет №2
Билеты по химии
и частичные ответы на некоторые из них Билет №1 Простые вещества . Количество вещества. Число Авогадро. Качественный анализ анионов и катионов. Билет №2
Частичные разряды в твердой изоляции
ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНТСТВО ПО ОБРАЗОВАНИЮ Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ
ТОЭ контрольная №5
МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ВОЛОГОДСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ТЕХНИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ Кафедра Теоретических основ электротехники
Обработка результатов эксперимента
МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ВОЛГОГРАДСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ТЕХНИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ КАФЕДРА МАТЕМАТИКИ СЕМЕСТРОВАЯ РАБОТА ПО СТАТИСТИКЕ
Мадхва
Мадхва (санскр. Madhva), основатель двайта-веданты и одной из четырех вишнуитских традиций бхакти – брахма-сампрадая, писавший и проповедовавший в 13–14 вв.
Новые пластмассовые зубы
« Спофадент Плюс» компании « Spofa Dental». История изготовления зубов производственным предприятием «Dental» (Чехия) уходит в 1953 год. Эта, почти пятидесятилетняя традиция безусловно является гарантией определённого качества изготовляемых зубов, которая находит отражения удовлетворённости наших заказчиков.
Генетика человека 3
Согласовано Замдиректора по УВР 30 августа 2009 г. Гулькевичский район МОУ СОШ № 14 с. Соколовского Авторизованная программа элективного курса Генетика человека.
Наследственность и патология
Наследственные болезни и их классификация исходя из генетической сущности и преимущественно поражаемой системы органов. Генетическая классификация наследственных болезней разнопланова. С наследственными болезнями имеют дело врачи всех специальностей, т. е. наследственная патология может быть классифицирована и в соответствии и с медицинскими специальностями.
Атопический дерматит 2
АТОПИЧЕСКИЙ ДЕРМАТИТ (диффузный нейродермит)- заболевание кожи, характеризующееся зудом, лихеноидными папулами, лихенификациями и хроническим рецидивирующим течением. Имеет четкую сезонную зависимость: зимой - обострения и рецидивы, летом - частичные или полные ремиссии. Характерен белый дермографизм.
Дауна болезнь
Дауна болезнь (J. L.Н. Down, английский врач, 1828—1896) — болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
Болезнь Дауна
- наиболее часто встречающаяся хромосомная болезнь, обусловленная изменением количества аутосом. Впервые была описана английским врачом Дауном в 1866 г., а в 1959 г. французский ученый Лежен констатировал при этой болезни лишнюю 21-ю хромосому (трисомия по 21-й хромосоме). Кариотип таких больных - 47, XX или 47, XY.
Хромосомные болезни 2
Хромосомные болезни Хромосомные болезни клиницисты начали изучать еще до установления точного числа хромосом человека. Например, синдромы Клайнфелтера и Шерешевского - Тернера были четко описаны до открытия хромосомной этиологии этих заболеваний и хорошо известны врачам. К хромосомным болезням относят такие формы патологии, при которых наблюдаются, как правило, нарушения психики и множественные врожденные пороки различных систем организма человека.
Общее учение о болезни. Наследственность и патология
Определение ключевых понятий общей патологии и сущность теории причинности. Изучение патогенеза, типы и виды мутаций. Классификация наследственных болезней. Формула Хольцингера как качественная оценка вклада наследственного и средового факторов.
Хромосомные болезни
Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы.
Наследственные болезни
ВВЕДЕНИЕ Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее трудно объяснимых явлений в истории человечества. Ёще в древности люди старались разгадать явление наследственности, бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и животных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы уха, носа, губ, роста, телосложения и прочих признаков, наследование уродств, наблюдаемых у предков и потомков одной семьи.
Генные болезни
Классификация Х.б. Адрено-генитальный синдром.Спинальная мышечная атрофия.
Хромосомы
Каждая клетка тела человека содержит в точности 46 хромосом. Хромосомы всегда парны. В клетке всегда имеется по 2 хромосомы каждого вида, пары отличаются друг от друга по длине, форме и наличию утолщений или перетяжек.
Метод наложения
Принцип наложения. Основным свойством линейной электрической цепи является принцип наложения (принцип суперпозиции): реакция линейной электрической цепи на совокупность воздействий равна сумме реакций, вызываемых в той же цепи каждым из воздействий в отдельности. На этом принципе основан метод расчёта сложных цепей – метод наложения.
Проектирование вычислительного устройства
Содержание 1. Проектирование и синтезирование комбинационной схемы 2. Проектирование и синтезирование автомата Мили 3. Проектирование и синтезирование счетчика с коэффициентом пересчета на D-тригерах
Лексический уровень языка
Министерство образования и науки Российской Федерации ГОУ ВПО «Набережночелнинский Государственный Педагогический Институт» Тест по теме: Лексический уровень языка..
"Слова языка" Ф.Ф. Фортунатова
Слово как комплекс звуков речи. Видоизменение в части звуков одного и того же слова. Признаки предметов мысли по Фортунатову. Формы отдельных полных слов. Сущность понятия "основа слова". Классификация частичных отдельных слов. Междометия как знаки языка.
Правила поведения в очаге ядерного поражения
"Џа ўЁ« Ї®ўҐ¤ҐЁп ў ®з ЈҐ 拉ண® Ї®а ¦ҐЁп" ќв®в аҐдҐа в б¤ ў «бп ў 10 Є«. Ї® ЇаҐ¤¬Ґвг ѓа ¦¤ бЄ п ®Ў®а® ЋжҐЄ - ®в«Ёз® Под очагом ядерного поражения понимается территория с населёнными пунктами, промышленными, сельскохозяйственными и другими объектами, подвергшаяся непосредственному воздействию ядерного оружия противника.
Трисомии и причины их возникновения
Исследование трисомии как наследственного синдрома, вызванного численными мутациями хромосом. Изучение цитогенетических и клинических проявлений трисомий человека, возможных рисков и методов диагностики. Анализ синдромов Эдвардса, Дауна, Патау и Вакарни.
Синдромы, обусловленные трисомией аутосом
Численные и структурные хромосомные мутации. Клинико-цитогенетические характеристики синдрома Дауна. Пример развернутой клинической характеристики синдрома Дауна. Цитогенетическая характеристика и клинические проявления синдрома Патау и синдрома Эдвардса.
Хромосомные болезни
Это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).
Инвестиционные стимулы
Инвестиционные льготы можно предоставить недавно образованной или существующей компании, принадлежащей чешским или зарубежным инвесторам. Фирмам-изготовителям можно предоставить частичные или полные льготы по уплате подоходного налога на период до 10 лет, вместе с поддержкой создания новых рабочих мест и служащих, переквалификацию.