Синдром Клайнфельтера 2

Московский городской психолого-педагогический университет

Реферат по специальной психологии

На тему

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА

КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ.

Студентки:

Михайловой М.А.

Группа: СоВ. – 3.2

Москва

2009

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА:

КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ

Синдром Клайнфельтера (СК), являясь одной из наиболее распространенных врожден­ных эндокринных патологий, до сих пор относится к числу самых частых заболеваний, остающихся без пра­вильной диагностики и лечения. По­явление современных, эффективных и безопасных пролонгированных форм андрогенных препаратов (лекарственные препараты мужского полового гормона тестостерона или его синтетических заменителей) сделало возможным лечение данного синдрома, что поз­воляет не только повысить качество жизни пациентов с СК, но и при свое­временном назначении избежать всех последствий гипогонадизма (патологическое состояние, обусловленное недостаточной секрецией андрогенов), харак­терных для данного заболевания.

В связи с этим крайне актуальным является вопрос своевременной ди­агностики данного заболевания, не­редко имеющего множество «клини­ческих масок».

Распространенностьиэтиология

СК является крайне распространен­ной патологией, в мужской популяции он встречается с частотой 0,2%. Таким образом, на каждых 500 новорожденных мальчиков приходится 1 ребенок с дан­ной патологией (для сравнения: врож­денная дисфункция коры надпочечни­ков наблюдается в I случае на 10-25 тыс. новорожденных). Число пациентов с данной патологией только в одной Мос­кве должно составлять 10 тыс., однако при этом далеко не каждый эндокрино­лог сталкивается с СК в своей практиче­ской деятельности. СК является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бес­плодия, эректильнай дисфункции, ги­некомастии, но и одной из наиболее распространенных эндокринных пато­логий, занимая третье место после са­харного диабета и заболеваний щитовидной железы. Однако есть основания предполагать, что примерно у половины больных на протяжении всей их жизни этот синдром остается нераспознанным. Такие пациенты могут наблюдаться у врачей различных специальностей с осложнениями, связанными с отсут­ствием терапии основного заболевания, т. е. с проявлениями и последствиями гипогонадизма. Около 80 % случаев заболевания свя­зано с врожденным нарушением числа хромосом — 47, XXY. У остальных 20 % больных имеется мозаицизм 46, XY/47, XXY, одна или несколько доба­вочных Y-хромосом (например, 48, XXYY), более выраженные Х - хромосомные анеуплоидии (48, XXXY; 49, XXXXY) или структурно аномальные Х-хромосомы.

Нарушение числа хромосом обусло­влено их не расхождением, либо при мейозе на ранней стадии развития зародышевых клеток, либо при митотическом делении клеток на начальных этапах ра­звития эмбриона. Преобладает патоло­гия мейоза; в 2/3 случаев не расхождение имеет место при материнском оогенезе (развитие женской половой клетки) и в 1/3 — при отцовском сперматогенезе. Фактором риска возникновения СК яв­ляется, по-видимому, возраст матери; связь с возрастом отца не установлена. СК не ассоциирован с повышенным риском абортов и не является летальным фактором.

	Таблица 1, Наиболее частые "маски" Синдрома Клайифельтера
Клинические проявления	Возможные "маски", диагнозы/специалисты, у которых наблюдаются пациенты
Бесплодие	Идиопатическое бесплодие/урологи, андрологи
Гинекомастия	Пубертатная гинекомастия/педиатры, эндокринологи, хирурги
Ожирение	Алиментарное ожирение/терапевты
Боли в спине, костях	Остеохондроз/невропатологи
Задержка интеллектуального развития	Отставание в интеллектуальном развитии/психологи, психиатры
Нарушение углеводного обмена	Сахарный диабет/эндокринологи
Ретенция и дистония клыков верхней челюсти, патологическая	Патология формирования зубов - стоматолог

КлиническиепроявленияСК

СК обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэ­тому диагностируется относительно поз­дно. Тем не менее, при внимательном подходе к ребенку на разных этапах по­лового созревания можно заподозрить СК, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков. До начала полового развития удается отметить только отдельные характерные физические признаки, такие как длинные ноги, высокая талия, высокий рост, к началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: подростки часто оказываются вы­ше сверстников, но размах рук у них ред­ко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некото­рые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учебе и выраже­нии своих мыслей.

В некоторых руководствах указывает­ся, что у пациентов с СК отмечается нес­колько сниженный объем яичек до пе­риода полового созревания. Это утвер­ждение является неверным, поскольку до периода полового созревания объем яичек всех мальчиков небольшой - ме­нее 1 см3.

В подростковом возрасте СК чаше всего проявляется увеличением груд­ных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать. Однако необходимо отметить, что у 60-75 % здоровых подростков пубер­татного возраста (от 13, до 17 лет, период полового созревания), также отмечается уве­личение грудных желез — пубертатная гинекомастия, которая, однако, самостоятельно проходит в течение 2 лет, в то время как у пациентов с СК гинеко­мастия сохраняется на всю жизнь. Ги­некомастия (доброкачественное увеличение молочной железы у мужчин) при СК двусторонняя и, как правило, безболезненная. Ранее считалось, что при данном заболева­нии существует высокий риск возни­кновения рака молочных желез, одна­ко в исследовании, проведенном в Да­нии и включившем 696 человек с СК это не было подтверждено.

Считается, что типичным проявлени­ем СК является наличие маленьких плотных яичек. Данный признак патогномоничен (однозначно описывающий определенную болезнь, причина для постановки диагноза) для данного заболевания, практически не встречается при других формах гипогонадизма, однако отмеча­ется далеко не у всех пациентов с дан­ным синдромом. Таким образом, отсут­ствие маленьких и плотных яичек не ис­ключает наличия СК.

Раннее начало гормональной терапии позволяет избежать или значительно уменьшить проявления гинекомастии, поэтому начинать терапию половыми гормонами стоит сразу при установле­нии диагноза.

Если гинекомастия уже развилась, то, как правило, она имеет необратимый ха­рактер и в отличие от пубертатной или возрастной гинекомастии не поддается медикаментозному лечению. В случае возникновения у пациента дискомфор­та, обусловленного гинекомастией, необходимо проведение хирургической операции. Наиболее частыми причинами обращения пациен­тов с СК к врачу являются бесплодие и на­рушение половой функции. У 10 % муж­чин с азооспермией обнаруживается СК. Практически в 100 % случаев у паци­ентов с СК отмечается андрогенный де­фицит ( мужской климакс) той или иной степени выражен­ности. Андрогенный дефицит, как пра­вило, развивается после наступления полового созревания, поэтому у 60 % больных половой член имеет нормаль­ные размеры. Степень вирилизации больных сильно варьируется, но в боль­шинстве случаев отмечается оволосение лобка по женскому типу, а также недо­статочный рост волос на лице. После 25-летнего возраста примерно 70 % боль­ных жалуются на ослабление полового влечения и потенции. Из-за сниженной продукции андрогенов часто развивают­ся остеопороз и мышечная слабость. У трети больных имеется варикозное расширение вен голеней с изъязвления­ми. Нередко наблюдаются ожирение, нарушение толерантности к глюкозе и сахарный диабет. Заболевание может сопровождаться соматическими расстройствами. Неко­торые больные предъявляют жалобы на слабость, боли в области сердца, в ниж­них конечностях, повышенную потли­вость, головные боли и головокружение. У пациентов отмечают деформации уш­ных раковин, сколиоз, невроло­гические нарушения, пороки сердца, од­нако эти признаки не имеют диагности­ческого значения. У пациентов с СК существует повы­шенный риск развития опухолей из за­родышевых клеток. Эти опухоли встре­чаются преимущественно у больных в возрасте 15-30 лет. Причина более частого ра­звития таких опухолей остается неясной. Обсуждаются роль миграции переродив­шихся зародышевых клеток, а также нарушения числа хромосом. У некоторых пациентов с СК снижен интеллект и ограничены вербальные и познавательные способности. Они плохо успевают в школе и не могут достичь профессиональных успехов. Физические и психологи­ческие особенности приводят к отчуж­дению таких больных от сверстников. С этим, возможно, связано проявление у отдельных больных криминаль­ных наклонностей.

Около 15 % пациентов с СК (полные и мозаичные формы) страдают олигофре­нией, обычно в степени легкой дебильности, что тоже не может считаться по­стоянным диагностическим критерием синдрома. При более глубоком наруше­нии интеллекта отмечают аутизм, мни­тельность, склонность к алкоголизму; асоциальное поведение.

СКивозможностьполучения потомства

Ранее считалось, что пациенты с СК бесплодны и способности к размноже­нию у них нет. В настоящее время дан­ная концепция пересмотрена в связи с внедрением методов экстракорпораль­ного оплодотворения и появлением дан­ных о возможности присутствия зароды­шевых клеток в яичках больных СК. Это определило попытки применения мето­да искусственного оплодотворения с забором генетического материала непо­средственно из яичка. В отдельных слу­чаях сперматозоиды действительно бы­ли получены путем биопсии яичка, при­чем даже у пациентов с азооспермией. Полученные таким образом спермато­зоиды были использованы для оплодо­творения яйцеклеток, что привело к по­лучению потомства. При этом описано рождение моровых детей, зачатых та­ким образом. Для исключения рождения детей с СК в случае получения тестикулярных генетических клеток необходимо исследовать их на наличие гаплоидного набора хромосом: потом­ство будет здоровым, если клетки содер­жат гаплоидный набор — 23 X или 23 Y, или диплоидной набор 24 X; если клетки содержат диплоидной набор 24 XY — потомство будет с СК.

Диагностика

Считается, что заподозрить СК обыч­но позволяет сочетание типичных кли­нических признаков, таких как очень маленький объем яичек (2-4 см3) и их плотная консистенция, что отличает этот синдром от вторичной атрофии яи­чек, при которой они имеют более мяг­кую консистенцию. Однако далеко не все врачи, к которым обращаются дан­ные пациенты, проводят андрологическое обследование с определением объе­ма яичек, поэтому при ориентации на данный признак, у большей части паци­ентов диагноз не будет установлен.

Иногда диагноз устанавливают у больных, обращающихся по поводу бесплодия. Учитывая частоту СК, а так­же то, что практически все пациенты с данным синдромом сталкиваются в своей жизни с проблемой бесплодия, мы считаем, что всем пациентам с вы­раженными нарушениями сперматоге­неза необходимо определять кариотип для исключения или подтвержде­ния СК.

Ранее для постановки диагноза «Синдром Клайнфельтера» использовали простой и доступный метод — выявление телец Барра в соскобе щеки. Однако, по­скольку этот метод часто дает ошибоч­ные результаты и не заменяет обязатель­ного в таких случаях хромосомного ана­лиза, считаем, что он имеет лишь исто­рическое значение. Только анализ, проведенный на лим­фоцитах, может доказать наличие СК по присутствию дополнительной Y хромо­сомы.

Лечение

Пациен­ты с СК нуждаются в пожизненной заместитель­ной терапии препаратами. Замести­тельную терапию следует начинать как можно раньше, чтобы предотвратить по­явление симптомов. Гормональ­ная терапия обычно не приводит к ис­чезновению гинекомастии. Если это со­стояние беспокоит больного, можно прибегнуть к мастэктомии (удаление молочных желез), выполняе­мой опытным специалистом в клинике пластической хирургии.

Как показано, ранняя заместительная те­рапия не только снимает такие сим­птомы, как анемия, остеопороз, мышеч­ная слабость и нарушение половой функ­ции, но и способствует социальной адап­тации больных и их интеграции в обще­ственную жизнь. При СК лучше ис­пользовать препараты длительного действия.

Заключение

С развитием современной фармаколо­гии и появлением эффективных и безо­пасных андрогенных препаратов, казалось бы, трудностей с лечением быть не должно. Однако СК, являясь одной из наиболее распро­страненных врожденных эндокринных патологий, до сих пор относится к числу самых частых заболеваний, остающихся без правильной диагностики и лечения.

СПИСОК ИСПОЛЬЗУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:

Выписки из статей газеты РУДН

СЮ. Калинченко, И.В. Виноградов

КафедраклиническойандрологииРУДНим. ПатрисаЛумумбы, Москва, ноябрь 2006г.;

«Синдром Клайнфельтера: Пособие для врачей» Калиниченко С.Ю., Мельниченко Г.А., Гусакова Д.А. Издательств: ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА, Год:2007;

gradusnik/;

5ka/50/50150/1.html